Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entrevista a una afectada

 

Hoy es el día mundial de las enfermedades raras es decir, enfermedades que afectan a menos de 1 entre 2.000 personas. La mayor parte de estas enfermedades son pediátricas y un diagnóstico prematuro abre la puerta a tratamientos para frenar o ralentizar la aparición de los síntomas.

Su baja frecuencia hace que sean unas grandes desconocidas para la mayor parte de la población y dificulta mucho su detección y diagnóstico correcto. Es por esto que los pacientes se enfrentan a una odisea para obtener un diagnóstico y a mucha incomprensión por parte de la sociedad en general y frecuentemente del ámbito médico en particular.

Hoy DBGen da voz a una de estas personas, la Sra. Marta Royo, diagnosticada a nivel clínico y genético de una patología rara de la visión, para que nos cuente su experiencia en la búsqueda de un diagnóstico, y su lucha por obtener un diagnóstico genético confirmatorio.

 

 

¿Puede explicarnos cómo fueron los inicios de sus primeros síntomas, la obtención de un diagnóstico clínico y los pasos en la búsqueda del diagnóstico genético?

 

Mi primer síntoma fue que yo notaba que mi ojo no se adaptaba bien a la oscuridad. En aquella época yo tenía revisiones oftalmológicas por mi astigmatismo. Fui a una de estas revisiones con mi oftalmólogo en Logroño, pero esta vez el doctor me estuvo mirando mucho más de lo habitual y finalmente me dijo que había detectado algo, pero que no tenía el equipo necesario para precisar el diagnóstico clínico. Yo entonces estudiaba enfermería en la Universidad de Navarra y me propuso ir a la clínica universitaria. Allí me diagnosticaron Retinosis Pigmentaria y le dijeron a mi madre que me iba a quedar ciega y que lo mejor sería que dejara la carrera y me quedara en casa.

Sin embargo, mis padres eran muy peleones y llamaron a la clínica Barraquer, en Barcelona. Si mis visitas en Logroño y Pamplona fueron en junio, en agosto ya estaba con el Dr. Muños en la clínica Barraquer. El Dr. Muiños confirmó mi diagnóstico de Retinosis Pigmentaria y nos explicó que no podíamos saber cómo iba a evolucionar pero aun así me animó a que hiciera una vida normal. Empecé a pasar revisiones cada 2 meses, después cada 3, cada 6 y finalmente anualmente. Al principio el avance de la enfermedad fue lento y moderado. A los 34 años tuve un bajón visual muy importante. Yo por entonces trabajaba en un hospital cómo enfermera y me incapacitaron.

Yo ya me interesaba por el tema de la genética y cuando empecé a ir a la ONCE mi batalla era el diagnóstico genético: ¿Por qué estaba yo afectada? ¿Si mi hermana y mis padres no tenían la afección por qué yo sí? Siempre se me denegó el estudio genético por ser yo la única afectada de la familia. Esa fue su respuesta siempre. Cuando yo hice revisiones en la seguridad social nunca se lo planearon tampoco.

Alrededor del 2010, cuando empezasteis vosotros, que entonces erais OrigoGen, el Dr. Muiños me propuso realizar un estudio genético, conmigo, con mi madre y con mi tío paterno, ya que mi padre había fallecido. Descartaron varios genes pero no identificaron el gen responsable. En el 2022 desde Barraquer me avisaron que el campo había avanzado mucho y me propusieron hacer un nuevo estudio, un panel de distrofias DBGen y así llegué al diagnóstico genético.

 

 

Después de realizarse un estudio genético que salió negativo en 2010, se dirigió a DBGen para realizarse un segundo estudio en el 2022. ¿Qué le impulsó a solicitar un segundo estudio?

 

Porque es una enfermedad rara, influyen infinidad de genes. Pensé que tal vez cuando se hizo el primer estudio mi gen responsable aún no estaba totalmente descrito. Mi gen causante está descrito sólo desde el año 2008, y de hecho mis mutaciones se describieron después del 2011.

 

 

¿Qué ha significado para usted recibir un diagnóstico genético? ¿Qué le ha aportado sobre el diagnóstico clínico? ¿Y para su familia?

 

Cerrar el círculo. Estoy encantada de poder dejar a mi familia este legado, para que nadie tenga que pasar por esto más. Para las posibles que familias que tengan este problema, les digo que no cejen en su insistencia de tener un diagnóstico genético, es muy importante. A mí no es que me haya cambiado la vida pero yo ahora tengo mucha paz: Sé que mis sobrinos pueden comprobar si tienen o no estas mutaciones y sé que su descendencia no va a tener Retinosis Pigmentaria. Así lo espero y lo deseo. Yo me sentiré feliz con que los niños que nazcan no tengan que padecer lo que yo.

 

 

¿Cree que el diagnóstico genético de las patologías de la visión recibe el impulso y la atención médica necesaria por parte de las instituciones sanitarias?

 

No. Creo que cómo es una enfermedad rara y cómo nos vamos a quedar ciegos tampoco insisten demasiado, no les importa. Al final, tú llegas, pasas la revisión y tienes la sensación de que no le importas a nadie, porque total, te vas a quedar ciega. No te informan de los avances en terapias génicas y celulares que dan esperanza de un posible tratamiento. Tienes la sensación de que no les importa tu sufrimiento. Yo soy una persona muy positiva pero es muy duro el salir a la calle, el enfrentarte diariamente con un problema de este tipo y ver que a la gente le da igual.

Es muy similar a lo que ocurre en geriatría. Cuando vas a la seguridad social con un anciano, te dicen que tiene muchos años. Cuando vas con una enfermedad rara, que no hay nada que hacer. Te piden que te resignes. La mayoría de las personas que yo conozco vamos a recursos sanitarios oftalmológicos privados y mucha gente se tiene que mover, a Barraquer en Barcelona, a centros en Oviedo,… Lo que no se dan cuenta es que con una atención y un tratamiento adecuados nosotros los pacientes generaríamos menos incapacidades y no gastaríamos tantos recursos sanitarios.

 

 

¿Qué mejoras propondría para que el paciente y su familia reciban la atención y el apoyo necesarios cuando tienen que enfrentarse ante un diagnóstico duro como es la pérdida de visión?

 

Lo más duro de todo es que las instituciones no se molestan en tener un registro de pacientes a los que llamar cuando van saliendo cosas, nuevos tratamientos, nuevos avances. Por ejemplo, si ahora sí están empezando a hacer estudios genéticos desde la sanidad pública, ¿por qué no nos cogen a todos los que estamos pendientes, nos llaman y nos los hacen? A mí llevan sin hacerme una revisión desde el año 2018 y antes de la pandemia la situación era igual. Siempre te encuentras sola ante el peligro y cuando reclamas que un estudio genético se te niega porque eres una afectada sola. Si las cosas están avanzando y nos tienen registrados con nuestros historiales clínicos, ¿por qué no se nos avisa?

Pediría que se nos informara bien de lo que se puede hacer, de nuestras alternativas. Hay que ser honrados. Yo valoraría que un médico de la sanidad pública me dijera «mira, aquí nosotros no podemos hacerte más pero si vas a este o este otro sitio pueden mirarte mejor». ¿Por qué nos dejan a nuestro aire y totalmente desprotegidos? Somos los pacientes quienes tenemos que buscar la información, coger el teléfono, hacer llamadas, … En cambio, una vez tú ya te has hecho tu diagnóstico genético por la privada, tú te lo has buscado, tú te lo has pagado, entonces sí que les interesa tener tu historia clínica, para realizar estudios por ejemplo.

En cuanto al diagnóstico en sí, yo sé que está muy de moda decir las cosas a bocajarro pero en estos casos no creo que se deba hacer así. Te tienen que explicar, por supuesto, que es una enfermedad degenerativa y sus consecuencias pero sin machacar. A mí así me lo expresaron y fue muy duro, yo salía de cada revisión llorando, pero poco a poco vas asumiéndolo. Necesitas que alguien te dé la expectativa/perspectiva de que tú, a pesar de tu problema visual, puedes hacer una vida normal, de que eres una persona.

Nadie se plantea que necesitarás un apoyo. A mí nunca se me olvidará cuando con 21 años me dijeron que sería mejor que lo dejara todo, la carrera y mi vida, porque me quedaría ciega. Ahora tengo 53 años y yo todavía veo, poco, pero todavía veo. Por eso yo creo que tampoco hace falta machacar tanto. Hay que decir la verdad, sin dar falsas esperanzas pero sin machacar. A mí el Dr. Muiños nunca me dio falsas esperanzas pero él siempre me decía «hoy tu visión está aquí, mañana ya veremos». La investigación avanza mucho, cada vez más rápido.

Yo lo que quiero transmitir a las familias de los afectados es que aunque a veces el camino es arduo, triste y agobiante, al final del camino hay una luz y el que busca encuentra. Y al final de la luz estaba DBGen y un diagnóstico final.

Yo lloré mucho, muchísimo, el día que me llamó el Dr. Rey con mi diagnóstico. No sabes lo que esto significa para nosotros. Yo hoy ya me puedo morir tranquila. Es una gran satisfacción para mí poder decirle a mi madre de 96 años, «mamá, tenemos el gen y, un día, puede haber un tratamiento». ¿Sabes eso lo que es para una madre? Todos los años que hemos viajado a Barcelona, todas nuestras peleas, toda nuestra lucha, todos los lloros,… nos han traído aquí. De verdad, muchas gracias de mi parte, de mi madre, de mi marido, me habéis hecho una mujer feliz, es como cerrar el círculo.

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