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Un tercio de los humanos somos portadores de mutaciones asociadas a las distrofias de retina

Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas terapias.

Los autores estudiaron la información acumulada en las bases de datos genómicos correspondiente a 138.000 personas y focalizaron el estudio en 187 genes responsables de formas recesivas de distrofias de retina (arDHR): es decir las que para manifestarlas es necesario haber heredado las dos copias del gen mutadas, una de cada uno de los progenitores.

A partir de la información genómica de las bases de datos gnomAD, Human Gene Mutation Database (HGMD) y ClinVar, los investigadores construyeron una base de datos que contenía 276.921 variantes genéticas en los 187 genes DHR estudiados. Seguidamente, aplicaron una serie de pasos de filtrado bioinformático para categorizarlas y caracterizaron 10.044 mutaciones patogénicas.

A continuación, los investigadores calcularon la proporción de individuos portadores para el conjunto de mutaciones identificadas en seis subpoblaciones mundiales, llegando a la conclusión de que el 36% de la población mundial (1 de cada 2,8 personas) es portadora no afecta de al menos una mutación causativa de arDHR. Esto representa 2.700 millones de personas en el mundo.

Además, según los cálculos que hicieron los investigadores, la proporción de individuos afectos es de 1 cada 1.378 persones (5,5 millones de personas padecen estas enfermedades), y esta frecuencia varía a nivel poblacional; oscila entre el 0,05% en la población latina y el 0,1% en la población del este de Asia.

Este tipo de estudio aplicado a otras enfermedades hereditarias será de gran valor porque enriquecerá la medicina personalizada y abrirá nuevos escenarios para el diseño de nuevas terapias.

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