escribe tu búsqueda y presiona la tecla enter

UN GRAN SALTO EN EL TRATAMIENTO DE LAS PATOLOGÍAS HEREDITARIAS DE LA VISIÓN: TERAPIA GÉNICA

De todos los avances que el desarrollo científico y tecnológico ha aportado en el campo de la patologías hereditarias que afectan la visión, el más relevante y trascendente de cara al paciente es la posibilidad de aplicar tratamientos para enfermedades que, hasta la fecha, se consideraban incurables. Hace 30 años se inició con éxito un nuevo tipo de terapia: la terapia génica.

En términos generales, se denomina terapia génica a la introducción o modificación de información genética en el paciente, con el objetivo de aliviar o revertir sus síntomas. La terapia génica puede aplicarse mediante distintas metodologías. Estas son, a día de hoy, las más prometedoras en el campo de las distrofias hereditarias de retina:

Adición de genes

Esta terapia introduce en las células del paciente una copia sana del gen afectado mediante vectores virales o nanopartículas. Esta es actualmente la estrategia terapéutica más avanzada y se aplica en diversos ensayos. Sin embargo, tiene dos principales desventajas. Por un lado, hay un límite al tamaño del gen que puede ser introducido. Por otro lado, no es una estrategia efectiva en enfermedades de herencia dominante.

Edición genética: CRISPR-Cas

El sistema CRISPR-Cas permite la modificación directa de los genes afectados del paciente. Este sistema tiene como objetivo introducir en las células del paciente una secuencia que se incorpora en el mismo lugar que el gen afectado, y la información para la síntesis de una enzima que realizará el corte de todo o parte del gen defectivo. La terapia EDIT-101 de Editas Medicine Inc. elimina de esta manera parte del intrón defectuoso del gen CEP290.

Oligonucleotidos antisentido

Los genes mutados generan RNA mensajeros a partir de los cuales se generarán proteínas defectuosas. Los oligonucleótidos antisentido se unen a estos RNA mensajeros, facilitando su degradación y bloqueando la producción de proteínas defectuosas.

Optogenética

Esta técnica consiste en la utilización de la luz para activar compuestos terapéuticos. Una reciente terapia desarrollada por Nanoscope Therapeutics Inc., introduce genes cuyas proteínas, en combinación con unas gafas especiales, son capaces de  responder a señales de luz y activar el circuito neuronal responsable de la visión.

Inteínas

Las inteínas son un tipo de proteínas capaces de autoprocesarse. Es decir, pueden realizar cortes y uniones a partir de determinadas secuencias, hasta obtener una proteína funcional. La empresa SpliceBio está desarrollando una terapia para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt causada por mutaciones en el gen ABCA4, demasiado grande para introducirlo en su totalidad mediante vectores tradicionales, basada en esta estrategia.

Compartelo en las redes
volver
Copyright © 2022. All Rights Reserved -