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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Vitreorretinopatías y Síndrome de Stickler

Las vitreoretinopaties son un conjunto de patologías que se caracterizan por la degeneración del humor vítreo y la retina, cataratas prematuras y una elevada predisposición a los desprendimientos de retina. Se heredan siguiendo un patrón mendeliano autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo. El Panel de Vitreoretinopaties y Síndrome de Stickler de DBGen analiza 29 genes y 7 mutaciones intrónicas internas causantes de estas patologías.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Bestrofinopatía

  • Desprendimiento de retina regmatógeno

  • Enfermedad de Norrie

  • Retinocoroidopatía vítrea

  • Retinosquisis

  • Síndrome de Goldmann-Favre / Síndrome de incremento de los conos S

  • Síndrome de Knobloch

  • Síndrome de Stickler

  • Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner

  • Vitreorretinopatía exudativa familiar


Tipo de panel y genes que se analizan


SMALL

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTC1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIAA1395, KIF11, LAMA1, LAMA5, LRP2, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, PLK4, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

COL2A1 c.86-50C>G, c.1527+104T>G, c.1527+135G>A, c.3435+79A>T, c.3435+83C>G; COL11A1 c.1027-24A>G, c.781-450T>G
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