Tipo de panel y genes que se analizan
SMALL
Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTC1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIAA1395, KIF11, LAMA1, LAMA5, LRP2, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, PLK4, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:
COL2A1 c.86-50C>G, c.1527+104T>G, c.1527+135G>A, c.3435+79A>T, c.3435+83C>G; COL11A1 c.1027-24A>G, c.781-450T>G