Las vitreorretinopatías son un conjunto de patologías que se
heredan siguiendo un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo. Se caracterizan por la degeneración del humor vítreo y la retina, la presencia de cataratas prematuras y una elevada predisposición a sufrir desprendimientos de retina. En este grupo se incluyen la vitreorretinopatía familiar exudativa, el síndrome de Stickler, el síndrome de Wagner, el síndrome de Knobloch, la enfermedad de Norrie y la retinosquisis.
Patologías
El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:
Bestrofinopatía
Desprendimiento de retina regmatógeno
Enfermedad de Norrie
Retinocoroidopatía vítrea
Retinosquisis
Síndrome de Goldmann-Favre / Síndrome de incremento de los conos S
Regiones no codificantes incluidas: COL2A1 c.1527+104T>G, COL2A1 c.1527+135G>A
Recomendado para
Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica algunas de las patologías mencionadas anteriormente y la identidad clínica está claramente definida.
Este panel forma parte del Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares y ofrece un rendimiento diagnóstico elevado porque incluye todos los genes conocidos que causan estas enfermedades y porque la metodología utilizada permite identificar algunas alteraciones genómicas estructurales que son difíciles de detectar en otro tipo de ensayos.
Precio
A partir de 690€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.
Resultados
Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.
El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.
Metodología
La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. Nuestros paneles han sido diseñados para priorizar las regiones genómicas relacionadas con las patologías oculares hereditarias que se indican en este texto.
Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).
