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Panel de Síndrome de Usher

El síndrome de Usher (tipo I, II, III) se caracteriza principalmente por una pérdida de audición y retinosis pigmentaria y en algunos casos cursa con una disfunción vestibular que afecta al equilibrio. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo. Se han descrito tres tipos, según la edad de aparición y la severidad de los rasgos clínicos. Su prevalencia es de 1: 30.000 individuos. El tipo más común es Usher tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por el gen USH2A. El Panel de Síndrome de Usher de DBGen analiza 21 genes y 5 mutaciones intrónicas internas causantes de la patología.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Síndrome de Usher


Tipo de panel y genes que se analizan


SMALL

Secuenciación de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CIB2, CLRN1, DFNB31, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PRPS1, TUBB4B, USH1C, USH1G, USH2A

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

CLRN1 c.254-649T>G; USH2A c.9959-4159A>G, c.8845+628C>T, c.7595-2144A>G, c.5573-834A>G

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