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Panel de Síndrome de Joubert

El síndrome de Joubert es un trastorno del desarrollo cerebral que puede afectar muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por la agenesia o malformación del vermis cerebelar (una parte del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación) y la malformación del tronco cerebral (conexión entre el cerebro y la médula espinal). Juntos, causan la aparición en la resonancia magnética del signo del molar. Los signos y síntomas pueden variar, pero normalmente incluyen hipotonía; patrones respiratorios anormales; movimientos oculares anormales; ataxia; rasgos faciales distintivos; y discapacidad intelectual. También pueden haber varias anomalías. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo, y raramente se asocia a una herencia ligada al cromosoma X. El panel del Síndrome de Joubert de DBGen analiza las regiones codificantes de 42 genes y 4 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Síndrome de Joubert


Tipo de panel y genes que se analizan


MEDIUM

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, C21ORF2, C5ORF42, CC2D2A, CCDC41, CEP104, CEP41, CEP120, CEP164, CEP290, CSPP1, GLIS2, IFT81, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

C21ORF2 c.643-23A>T, CEP290 c.2991+1655A>G; OFD1 c.935+706A>G, c.1130-22_1130-19delAATT

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