escribe tu búsqueda y presiona la tecla enter
Test diagnósticos
Solicitar test
Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl es un desorden congénito multiorgánico que se caracteriza principalmente por pérdida de visión progresiva, obesidad y polidactilia. En algunos casos también cursa con alteraciones en el desarrollo intelectual y anormalidades en los genitales. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo. Su frecuencia poblacional oscila entre 1:140.000/160.000 individuos. El Panel de Síndrome de Bardet-Biedl de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 28 genes y 3 mutacions localizadas en las regiones internas de los intrones.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Síndrome de Bardet-Biedl


Tipo de panel y genes que se analizan


SMALL

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, C8ORF37, CEP19, CEP290, CPE, FBN3, IFT27, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, PNPLA6, SCAPER, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

BBS1 c.951+58C>T; BBS5 c.619-27T>G; CEP290 c.2991+1655A>G
Copyright © 2021. All Rights Reserved -