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Asesoramiento genético

Panel de Retinosis Pigmentaria

La retinosis pigmentaria (RP) es la forma más común de las distrofias de retina. Se caracteriza por una afectación inicial de los bastones y posterior degeneración de los conos y de las células del epitelio pigmentario. Los primeros síntomas clínicos son la pérdida de la visión nocturna y una disminución progresiva del campo visual (visión en túnel), hasta la pérdida total de la visión. Se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al sexo. Presenta una prevalencia de 1: 4.000 individuos, con más de un millón de personas afectadas mundialmente. El Panel de Retinosis Pigmentaria de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de 159 genes y de las mutaciones localizadas en regiones internas de los intrones.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Retinosis pigmentaria autosómica dominante

  • Retinosis pigmentaria autosómica recesiva

  • Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X

  • Retinosis pigmentaria sindrómica


Tipo de panel y genes que se analizan


MEDIUM

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ABCA4, ABCC6, ABHD12, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ASRGL1, BBS1, BBS2, BEST1, BTD, C1QTNF5, C21ORF2, C2ORF71, C8ORF37, CACNA1F, CDH16, CDHR1, CDK10, CEP250, CEP290, CERKL, CHM, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRB2, CRX, CTNNA1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, EMC1, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GNPTG, GPR125, GRK1, GUCA1B, GUCY2D, GYLTL1B, HADHA, HGSNAT, HK1, HMCN1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, JAG1, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFRP, MKKS, MVK, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OFD1, OR2W3, PANK2, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PGK1, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, POC5, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SEMA4A, SLC4A3, SLC7A14, SMARCA4, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TOPORS, TPP1, TRNT1, TTC8, TTPA, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH2A, USH1G, VPS13B, WDR19, ZNF408, ZNF513

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

ABCA4 (todos los intrones), C21ORF2 c.643-23A>T; CEP290 c.2991+1655A>G; CHM c.315-1536A>G, c.315-4587T>A y cuatro regiones reguladoras; CLN3 c.1056+34C>A; CLRN1 c.254-649T>G; GUCY2D c.-9-137T>C; DHDDS c.441-24A>G; GNPTG c.609+28_610-16del; HGSNAT c.821-28_821-10delTTGCTTATGCTTTGTACTT; HK1 c.-40237G>C, c.-839222G>A; IFT140 c.2577+25G>A; IMPDH1 c.402+57G>A; PGK1 c.1214-25T>G; PROM1 c.2077-521A>G; PRPF31 c.1374+654C>G; RDH12 c.848+82C>G; RPGR c.1059+363G>A, c.1905+1553A>C; RPGRIP1 c.1468-263G>C, c.1611+27G>A, c.2367+23delG; USH2A c.-259G>T, c.5573-834A>G, c.7595-2144A>G, c.8845+628C>T, c.9959-4159A>G
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