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Panel de Glaucoma

El glaucoma es una de las principales causas de ceguera en todo el mundo y se caracteriza por un daño progresivo del nervio óptico y defectos irreversibles en el campo visual, a menudo causados ​​por una presión intraocular anormalmente alta. Las formas más comunes de glaucoma son las relacionadas con el incremento de la edad. Existen formas congénitas que se heredan siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante o recesivo y formas sindrómicas como el síndrome de Axenfeld-Rieger. El Panel de Glaucoma de DBGen analiza las regiones codificantes de 20 genes y 12 mutaciones internas de los intrones.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Glaucoma congénito

  • Glaucoma de ángulo abierto


Tipo de panel y genes que se analizan


SMALL

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ASB10, COL4A1, CRYAA, CRYBA4, CYP1B1, FOXC1, LMX1B, LTBP2, MYOC, OPA1, OPA3, OPTN, PAX6, PITX2, RPGRIP1, SH3PXD2B, TBK1, TEK, TMEM126A, WDR36

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

OPA1 c.32+24G>C, c.449-34dupA, c.610-360 G>A, c.610-364G>A, c.2014-40G>C; PAX6 c.357+136G>A, c.357+334G>A; RPGRIP1 c.1468-263G>C, c.1611+27G>A, c.2367+23delG; WDR36 c.292-650A>G, c.730+23A>G

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