Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt

La distrofias maculares se caracterizan por la degeneración localizada en el área macular que provoca una pérdida de la agudeza visual. La patología más común de este grupo es la enfermedad de Stargardt o distrofia macular juvenil, con una prevalencia de 1:10.000 individuos. Clínicamente se caracteriza por la aparición de depósitos de pigmento de color bronce en la mácula. Se heredan siguiendo un patrón autosómico dominante y autosómico recesivo. La mayoría de los casos están causados por mutaciones recesivas en el gen ABCA4. El Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de 44 genes y más de 60 mutaciones localizadas en regiones internas de los intrones.

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Panel de Acromatopsia Panel de Albinismo Panel de Amaurosis Congénita de Leber Panel de Cataratas – Nuevo Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita Panel de Desórdenes Neuroftalmológicos – Nuevo Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior – Nuevo Panel de Distrofia de Conos y Bastones Panel de Distrofias de Retina Panel de Glaucoma Panel de Retinosis Pigmentaria Panel de Síndrome de Bardet-Biedl Panel de Síndrome de Joubert Panel de Síndrome de Usher Panel de Vitreorretinopatías y Síndrome de Stickler Secuenciación Masiva de Exoma (WES) Secuenciación Masiva del Genoma (WGS) – Nuevo

Principales patologías

El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

Bestrofinopatía

Distrofia de retina de Bothnia

Distrofia de Sorsby del fondo de ojos

Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD)

Distrofia macular viteliforme

Distrofia retiniana en panal de Doyne

Enfermedad de Stargardt

Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens

Retinocoroidopatía vítrea

Retinosquisis

Tipo de panel y genes que se analizan

MEDIUM

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ABCA4, AHR, ASRGL1, BEST1, C1QTNF5, C21ORF2, CDH3, CERKL, CFH, CLDN19, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, FBLN5, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, IRX1, KCNV2, MAPKAPK3, MFSD8, NMNAT1, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGR, RS1, SLC24A1, TEAD1, TIMP3, TUBGCP4, TUBGCP6

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

ABCA4 (todos los intrones), C21ORF2 c.643–23A>T; CNGB3 c.1663–1205G>A; IMPDH1 c.402+57G>A; PROM1 c.1059+363G>A, c.2077–521A>G; RDH12 c.848+82C>G; RPGR c.1905+1553A>C

Solicitud del test

Laboratorio de diagnóstico de genética autorizado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya - E08709630