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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt

La distrofias maculares se caracterizan por la degeneración localizada en el área macular que provoca una pérdida de la agudeza visual. La patología más común de este grupo es la enfermedad de Stargardt o distrofia macular juvenil, con una prevalencia de 1:10.000 individuos. Clínicamente se caracteriza por la aparición de depósitos de pigmento de color bronce en la mácula. Se heredan siguiendo un patrón autosómico dominante y autosómico recesivo. La mayoría de los casos están causados por mutaciones recesivas en el gen ABCA4. El Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de 43 genes y más de 60 mutaciones localizadas en regiones internas de los intrones.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

  • Bestrofinopatía

  • Distrofia de retina de Bothnia

  • Distrofia de Sorsby del fondo de ojos

  • Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD)

  • Distrofia macular viteliforme

  • Distrofia retiniana en panal de Doyne

  • Enfermedad de Stargardt

  • Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens

  • Retinocoroidopatía vítrea

  • Retinosquisis


Tipo de panel y genes que se analizan


MEDIUM

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ABCA4, AHR, ASRGL1, BEST1, C1QTNF5, C21ORF2, CDH3, CERKL, CFH, CLDN19, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, FBLN5, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPG1, IMPG2, IRX1, KCNV2, MAPKAPK3, MFSD8, NMNAT1, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGR, RS1, SLC24A1, TEAD1, TIMP3, TUBGCP4, TUBGCP6

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

ABCA4 (todos los intrones), C21ORF2 c.1000–23A>T; CLN3 c.1056+34C>A; CNGB3 c.1663–1205G>A; PROM1 c.2077–521A>G; RDH12 c.848+82C>G; RPGR c.1905+1553A>C, c.1059+363G>A; RPGRIP1 c.1468–263G>C, c.1611+27G>A, c.2367+23delG

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