Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt

La distrofia macular se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante y autosómico recesivo. Se caracteriza por una afectación localizada en la mácula de la retina lo que provoca pérdida de la agudeza visual. La patología más común de este grupo es la enfermedad de Stargardt o distrofia macular juvenil, con una prevalencia de 1:10.000 individuos. Clínicamente se caracteriza por la aparición de depósitos de pigmento de color bronce en la mácula. La mayoría de los casos están causados por mutaciones recesivas en el gen ABCA4.

El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

• Bestrofinopatía


• Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa


• Distrofia de retina de Bothnia


• Distrofia de Sorsby del fondo de ojos


• Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD)


• Distrofia macular viteliforme


• Distrofia retiniana en panal de Doyne


• Enfermedad de Stargardt


• Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens


• Retinocoroidopatía vítrea


• Retinosquisis

ABCA4, AHR, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CERKL, CFH, CNGB3, CRB1, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, IMPG1, IMPG2, IRX1, KCNJ13, PROM1, PRPH2, RAX2, RBP3, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGR, RPGRIP1, RS1, TIMP3

Regiones no codificantes incluidas: todos los intrones de ABCA4, promotor RPGRIP1 

Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica algunas de las patologías mencionadas anteriormente y la identidad clínica está claramente definida.

Este panel forma parte del Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares y ofrece un rendimiento diagnóstico elevado porque incluye todos los genes conocidos que causan estas enfermedades y porque la metodología utilizada permite identificar algunas alteraciones genómicas estructurales que son difíciles de detectar en otro tipo de ensayos.

A partir de 825€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.

Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.

El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.

La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. Nuestros paneles han sido diseñados para priorizar las regiones genómicas relacionadas con las patologías oculares hereditarias que se indican en este texto.

Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).