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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Distrofias de Retina

Se trata de un conjunto de patologías oculares que presentan una gran heterogeneidad genética y clínica y una evolución estacionaria o progresiva desde una edad temprana. Existen formas aisladas o sindrómicas que se heredan siguiendo un patrón mendeliano autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Se conocen más de 350 genes causantes de este tipo de patologías. Mutaciones en un mismo gen pueden causar diferentes patologías. El panel completo de DBGen analiza 395 genes y las regiones intrónicas que contienen mutaciones causantes de las distrofias de retina más frecuentes y otras patologías oftalmológicas.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Acromatopsia

  • Albinismo

  • Albinismo oculocutáneo

  • Amaurosis congénita de Leber

  • Aniridia

  • Anomalía de Peters

  • Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

  • Atrofia óptica

  • Bestrofinopatía

  • Bradiopsia

  • Ceguera nocturna congénita estacionaria

  • Coroideremia

  • Deficiencia total de mevalonato quinasa/ Aciduria mevalónica

  • Desprendimiento de retina regmatógeno

  • Distrofia coroidea areolar central

  • Distrofia cristalina de Bietti

  • Distrofia de conos y bastones

  • Distrofia de retina

  • Distrofia de retina de Bothnia

  • Distrofia de Sorsby del fondo de ojos

  • Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD)

  • Distrofia macular viteliforme

  • Distrofia retiniana en panal de Doyne

  • Enfermedad de Norrie

  • Enfermedad de Oguchi

  • Enfermedad de Refsum

  • Enfermedad de Stargardt

  • Espectro de la displasia septóptica/ Displasia septóptica / Síndrome de Morsier

  • Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens

  • Glaucoma congénito

  • Glaucoma de ángulo abierto

  • Hipoplasia foveal

  • Hipoplasia del nervio óptico

  • Nefronoptisis

  • Nistagmo congénito

  • Retina moteada familiar benigna

  • Retinosis pigmentaria

  • Retinoblastoma hereditario

  • Retinocoroidopatía vítrea

  • Retinosquisis

  • Síndrome de Alport

  • Síndrome de Alström

  • Síndrome de atrofia óptica Bosch-Boonstra-Schaaf

  • Síndrome de atrofia óptica de Costeff

  • Síndrome de Axenfeld-Rieger/Iridiogoniodigenesis

  • Síndrome de Bardet-Biedl

  • Síndrome de COACH / Síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático

  • Síndrome de Cohen

  • Síndrome de Goldmann-Favre/ Síndrome de incremento de los conos S

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

  • Síndrome de Jalili

  • Síndrome de Joubert

  • Síndrome de Knobloch

  • Síndrome de McKusick-Kaufman

  • Síndrome de Meckel

  • Síndrome de Mainzer-Saldino

  • Síndrome de Senior-Loken

  • Síndrome de Stickler

  • Síndrome de Usher

  • Síndrome de Waardenburg

  • Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner

  • Vitreorretinopatía exudativa familiar


Tipo de panel y genes que se analizan


LARGE

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ANKS6, AP3B1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ASRGL1, ATAD3A, ATF6, ATOH7, ATXN7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BLOC1S3, BLOC1S6, BTD, C10ORF11, C12ORF65, C19ORF12, C1QTNF5, C21ORF2, C2CD3, C2ORF71, C5ORF42, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC41, CCT2, CDH16, CDH23, CDH3, CDHR1, CDK10, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLCC1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPE, CRB1, CRB2, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, DHX38, DNAJC17, DNAJC19, DNM1L, DRAM2, DTHD1, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FBLN5, FBN3, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GLIS2, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR125, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, GYLTL1B, HADHA, HARS1, HGSNAT, HK1, HMCN1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, ITM2B, JAG1, KATNIP/KIA0556, KCNJ13, KCNV2, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1395, KIAA1549, KIF11, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LAMA5, LAMB2, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MC1R, MCAT, MECR, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MTPAP, MVK, MYO5A, MYO7A, NBAS, NDP, NDUFS1, NEK2, NEK8, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NUMB, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OR2W3, P3H2, PANK2, PAX3, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POC5, POLG, POLG2, POMGNT1, PRCD, PRDM13, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB27A, RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RIMS2, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SEMA6B, SLC24A1, SLC24A2, SLC24A5, SLC25A46, SLC38A8, SLC45A2, SLC4A3, SLC52A2, SLC7A14, SMARCA4, SNAI2, SNRNP200, SNX10, SOX10, SOX3, SPATA7, SPG7, SPP2, SSBP1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSFM, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UCHL1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VCAN, VHL, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, YME1L1, ZNF408, ZNF423, ZNF513, ZNHIT3

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

ABCA4 (todos los intrones), BBS1 c.951+58C>T; BBS5 c.619-27T>G; C21ORF2 c.643-23A>T; CEP290 c.2991+1655A>G; CHM c.315-4587T>A, c.315-1536A>G y cuatro regiones reguladoras; CLN3 c.1056+34C>A; CLRN1 c.254-649T>G; CNGA3 c.-37-1G>C; CNGB3 c.1663–1205G>A; COL11A1 c.991-24A>G, c.3708+473T>G; COL2A1 c.86-50C>G, c.1527+104T>G, c.1527+135G>A, c.3435+79A>T, c.3435+83C>G; DHDDS c.441-24A>G; FRMD7 c.285-118C>T; GNAT2 c.461+24G>A; GNPTG c.609+28_610-16del; GPR143 c.659-131T>G; GUCY2D c.-9-137T>C; HGSNAT c.821-28_821-10delTTGCTTATGCTTTGTACTT; HK1 c.-40237G>C, C.-83922G>A; HPS3 c.2888-1612G>A; IFT140 c.2577+25G>A; IMPDH1 c.402+57G>A; OFD1 c.935+706A>G, c.1130-22_1130-19delAATT; OPA1 c.449-34dupA, c.32+24C>G, c.2014-40G>C, c.610-360 G>A, c.610-364 G>A; PAX6 c.357+136G>A, c.357+334G>A; PGK1, c.1214-25T>G; PROM1 c.2077-521A>G; PRPF31 c.1374+654C>G; RDH12 c.848+82C>G; RPGR c.1059+363G>A, c.1905+1553A>C; RPGRIP1 c.1468-263G>C, c.1611+27G>A, c.2367+23delG; USH2A c.-259G>T, c.5573-834A>G, c.7595-2144A>G, c.8845+628C>T, c.9959-4159A>G
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