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Panel de Distrofia de Conos y Bastones

La distrofia de conos y bastones se caracteriza por la disfunción de los conos que, en un alto porcentaje de casos, precede a una degeneración de los bastones. Cursa con una disminución inicial de la agudeza visual, defectos en la visión en color, fotofobia y pérdida de la visión central. Presenta una prevalencia de entre 1: 30.000 y 1: 40.000 individuos. Se hereda siguiendo todos los patrones mendelianos: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo. El Panel de Distrofia de Conos y Bastones de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 57 genes y 14 regiones intrónicas internas.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Bradiopsia

  • Distrofia de conos y bastones


Tipo de panel y genes que se analizan


MEDIUM

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ABCA4, ACBD5, ADAM9, ADAMTS18, AIPL1, ARHGEF18, ARL2, BEST1, C21ORF2, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CEP250, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, CYP4V2, DRAM2, ELOVL4, FBLN5, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, MERTK, MKKS, OPN1LW, OPN1MW, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RDH12, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RIMS2, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, SEMA6B, TTLL5, UNC119

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

ABCA4 (tots els introns), C21ORF2 c.643-23A>T; CEP290 c.2991+1655A>G; CLN3 c.1056+34C>A; CNGA3 c.-37-1G>C; CNGB3 c.1663–1205G>A; GNAT2 c.461+24G>A; GUCY2D c.-9-137T>C; PROM1 c.2077-521A>G; RDH12 c.848+82C>G; RPGR c.1059+363G>A, c.1905+1553A>C; RPGRIP1 c.1468-263G>C, c.1611+27G>A, c.2367+23delG

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