Panel de Distrofia de Conos y Bastones

La distrofia de conos y bastones se hereda siguiendo los patrones mendelianos: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo. Se caracteriza por la disfunción de los conos que en un alto porcentaje de casos precede a una degeneración de los bastones. Cursa con una disminución inicial de la agudeza visual, defectos en la visión en color, fotofobia y pérdida de la visión central. Presenta una prevalencia entre 1:30.000 y 1:40.000 individuos. Aunque el número de genes que se conocen es elevado, la distrofia de conos y bastones es la patología con menos éxito diagnóstico de todas las distrofias de retina.

El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

• Distrofia de conos y bastones


• Bradiopsia

ABCA4, ADAM9, ADAMTS18, AIPL1, BEST1, C21orf2, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CLN3, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, CYP4V2, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, MERTK, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RLBP1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, SEMA6B, TTLL5, UNC119

Regiones no codificantes incluidas: todos los intrones de ABCA4, promotor RPGRIP1 

Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica algunas de las patologías mencionadas anteriormente y la identidad clínica está claramente definida.

Este panel forma parte del Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares y ofrece un rendimiento diagnóstico elevado porque incluye todos los genes conocidos que causan estas enfermedades y porque la metodología utilizada permite identificar algunas alteraciones genómicas estructurales que son difíciles de detectar en otro tipo de ensayos.

A partir de 825€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.

Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.

El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.

La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. Nuestros paneles han sido diseñados para priorizar las regiones genómicas relacionadas con las patologías oculares hereditarias que se indican en este texto.

Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).