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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior – Nuevo

Las disgenesia del segmento anterior forman un grupo de anomalías del desarrollo que afectan la parte anterior del ojo que incluye desde la córnea al cristalino. La anoftalmia, microftalmia y macroftalmia son alteraciones del desarrollo que condicionan el tamaño del globo ocular. Estas patologías comparten características clínicas y frecuentemente cursan con glaucoma. La mayoría de los genes asociados a alteraciones del segmento anterior presentan un patrón de herencia autosómico dominante. Por otra parte, las distrofias corneales forman un grupo heterogéneo de enfermedades bilaterales, no inflamatorias, que suelen restringirse a la córnea y se clasifican en tres tipos según los rasgos clínicos y las capas de células corneales afectadas. Los genes causantes siguen un patrón de herencia autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. El Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior de DBGen analiza las regiones codificantes de 133 genes responsables de este grupo de patologías.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Anoftalmia

  • Disgenesis del segmento anterior

  • Distrofias corneales

  • Macroftalmia

  • Microftalmia

  • Síndrome de Axenfeld-Rieger


Tipo de panel y genes que se analizan


MEDIUM

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ABCB6, ACTG1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTSL4, ALDH1A3, ALX1, ARL2, ASPH, ATOH7, B3GALTL, BCOR, BMP4, BMP7, C12orf57, CDK9, CHD7, CHRDL1, CHST6, COL18A1, COL4A1, COL5A1, COL8A2, COX7B, CPAMD8, CRYAA, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CYP1B1, CYP4V2, DCN, ERCC2, ERCC5, ERCC6, FBN1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GJA8, GRHL2, GRIP1, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, KERA, KMT2D, KRT12, KRT3, LCAT, LOXHD1, LTBP2, MAB21L2, MAF, MFRP, MIR184, MIR204, MITF, NAA10, NDP, NLRP3, OCRL, OTX2, OVOL2, P3H2, PAX2, PAX6, PIGL, PIKFYVE, PITX2, PITX3, PLG, POLR1C, POLR1D, PORCN, PQBP1, PRDM5, PRSS56, PTCH1, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, SALL1, SALL2, SALL4, SEMA3E, SHH, SIPA1L3, SIX3, SIX6, SLC38A8, SLC4A11, SLC4A4, SMCHD1, SMOC1, SOX2, SRD5A3, STRA6, SUOX, TACSTD2, TBC1D20, TBC1D32, TCF4, TCOF1, TENM3, TFAP2A, TGFBI, TMEM98, TUBGCP4, TUBGCP6, UBIAD1, VAX1, VAX2, VPS13B, VSX1, VSX2, YAP1, ZEB1, ZIC2, ZNF469

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

NLRP3 c.284-45T>C, c.3011+25C>T; PAX6 c.357+136G>A, c.357+334G>A; TCF4 c.145+42209C>A

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