escribe tu búsqueda y presiona la tecla enter
Test diagnósticos
Solicitar test
Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Desórdenes Neuroftalmológicos – Nuevo

Los desórdenes neuroftalmológicos pueden afectar únicamente al sistema visual o ir acompañados de otras alteraciones neurológicas. La atrofia óptica se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo o, en casos sindrómicos, ligado al sexo. Se trata de una patología que afecta al nervio óptico encargado de transmitir el impulso nervioso desde la retina hacia el cerebro. Esta patología se caracteriza por una pérdida de visión entre moderada y severa. El Panel de Desórdenes Neuroftalmológicos de DBGen estudia 76 genes implicados en las patologías neuroftalmológicas más frecuentes, entre ellas la atrofia óptica.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Atrofia óptica

  • Hipoplasia del nervio óptico

  • Nistagmo

  • Oftalmoplegia externa progresiva

  • Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf

  • Síndrome de atrofia óptica de Costeff


Tipo de panel y genes que se analizan


MEDIUM

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ACO2, AFG3L2, ANTXR1, APTX, ATAD3A, ATP1A1, ATP1A3, ATXN7, AUH, B4GAT1, C10ORF2, C12ORF65, C19ORF12, CHN1, CISD2, DNAJC19, DNM1L, FBLN5, FDXR, FKRP, FRMD7, GPR143, HADHA, HESX1, KIF21A, LAMB2, LARGE1, MCAT, MECR, MFN2, MTPAP, NBAS, NDUFS1, NDUFS2, NR2F1, OPA1, OPA3, OTX2, PAX6, PHOX2A, POLG, POLG2, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PROKR2, PRPS1, ROBO3, RRM2B, RTN4IP1, SALL4, SCO2, SETX, SLC25A4, SLC25A46, SLC38A8, SLC52A2, SNX10, SOX2, SOX3, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TSFM, TSPAN6, TUBB3, TUBGCP4, TUBGCP6, TYMP, UCHL1, WFS1, YME1L1, ZNHIT3

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

FRMD7 c.285-118C>T; GPR143 c.659-131T>G; OPA1 c.32+24C>G, c.449-34dupA, c.610-360G>A, c.610-364 G>A, c.2014-40G>C; PAX6 c.357+136G>A, c.357+334G>A

Copyright © 2021. All Rights Reserved -