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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita

La ceguera nocturna estacionaria congénita se caracteriza por dificultad de adaptación a la oscuridad y agudeza visual reducida, suele ir acompañada de miopía, nistagmo y estrabismo. Dada su similitud con otras distrofias de retina, el diagnóstico preciso se basa en las pruebas electroretinográficas. Se hereda siguiendo todos los patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo. El Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita de DBGen analiza las regiones codificantes de 20 genes y 1 mutación localizada en una región interna de un intrón.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

  • Enfermedad de Oguchi


Tipo de panel y genes que se analizan


SMALL

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CYP4V2, FRMD7, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, SAG, SLC24A1, TRPM1

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

FRMD7 c.285-118C>T
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