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Panel de Cataratas – Nuevo

La catarata se define como la opacificación del cristalino. Se clasifican por la edad de aparición: cataratas congénitas o infantiles dentro del primer año de vida; cataratas juveniles dentro de la primera década de vida; cataratas preseniles antes de los 45 años; y seniles. La catarata congénita está presente al nacer o durante la primera infancia y es una de las enfermedades oculares más comunes que causan discapacidad visual o ceguera en los niños/as de todo el mundo. La prevalencia de cataratas en niños es de 1:10,000-15,000. El panel de cataratas de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 90 genes y 15 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

Principales patologías


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Cataractes


Tipo de panel y genes que se analizan


MEDIUM

Seqüenciación NGS  de todas las regiones codificantes y regiones d'splicing, se incluyen un mínimo de 20 nucleótidos  de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

ADAMTS18, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, ARL2, B4GAT1, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL2A1, COL4A1, COL11A1, COL18A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, DNMBP, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FKRP, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALE, GALK1, GCNT2, GJA1, GJA3, GJA8, HSF4, INPP5K, LARGE1, LEMD2, LIM2, LONP1, LSS, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NHS, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PITX3, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RECQL4, RPGRIP1, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC33A1, SLC4A4, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, TRPM3, VIM, VSX2, WFS1, WRN, XYLT2

Seqüenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

COL2A1 c.86-50C>G, c.1527+104T>G, c.1527+135G>A, c.3435+79A>T, c.3435+83C>G; COL11A1 c.991-24A>G, c.3708+437T>G; CTDP1 c.863+389C>T; ERCC8 c.173+1046A>G,c.173+1119G>C; PAX6 c.357+136G>A,c.357+334G>A; RPGRIP1 c.1468-263G>C, c.1611+27G>A, c.2367+23delG
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