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Asesoramiento genético

Panel de Amaurosis Congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (ACL) se trata de una de las distrofias de retina más severas con una edad de aparición muy temprana. Se caracteriza por la pérdida de la visión acompañada de nistagmo, pupilas amauróticas y fotofobia. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo. La ACL explica el 20% de casos de ceguera en niños, con una incidencia poblacional de 1:50.000 individuos. El Panel de Amaurosis Congénita de Leber de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de 36 genes y 9 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Amaurosis congénita de Leber


Tipo de panel y genes que se analizan


MEDIUM

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CCT2, CEP290, CLUAP1, CNGA3, CRB1, CRX, CWC27, DTHD1, GDF6, GUCY2D, IDH3A, IFT52, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, RDH5, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SPATA7, TUBB4B, TULP1, USP45

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

CEP290 c.2991+1655A>G; CNGA3 c.-37-1G>C; IMPDH1 c.402+57G>A; RDH12 c.848+82C>G; RPGR c.1059+363G>A, c.1905+1553A>C; RPGRIP1 c.1468-263G>C, c.1611+27G>A, c.2367+23delG

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