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Asesoramiento genético

Panel de Albinismo

El albinismo se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmento en los ojos, piel y pelo. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo y la frecuencia poblacional es de 1:17.000 individuos. El Panel de Albinismo de DBGen incluye el estudio de las regiones codificantes de 28 genes y 3 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Albinismo

  • Albinismo oculocutáneo

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

  • Síndrome de Waardenburg


Tipo de panel y genes que se analizan


SMALL

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.

AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10ORF11, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:

GRP143 c.659-131T>G; HPS3 c.2888-1612G>A

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