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Panel de Acromatopsia

La acromatopsia (o monocromatismo) se caracteriza por ceguera cromática (incapacidad de distinguir los colores), nistagmo y fotofobia. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Su frecuencia poblacional oscila entre 1: 30.000 y 1: 50.000 individuos. El Panel de acromatopsia de DBGen incluye el estudio genético de las regiones codificantes de once genes y 3 mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

Principales patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Acromatopsia


Tipo de panel y genes que se analizan


SMALL

Secuenciación NGS de todas las regiones codificantes y regiones de splicing, incluye un mínimo de 20 nucleótidos de los extremos del intrón que flanquean la región exón-intrón.
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H, RGS9, RGS9BP

Secuenciación NGS de mutaciones descritas en regiones no codificantes:
CNGA3 c.-37-1G>C; CNGB3 c.1663–1205G>A; GNAT2 c.461+24G>A

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