Servicios

Análisis de más de 450 genes causantes de patologías que afectan el nervio óptico y el segmento anterior y posterior del ojo.

16 paneles de genes específicos asociados a más de 50 patologías de la visión.

Paneles específicamente diseñados para analizar mediante NGS todas las regiones codificantes, las regiones flanqueantes exón-intrón (NCSS Non Canonical Splice Sites) y las mutaciones localizadas en regiones internas de los intrones (deep-intronic) de los genes explicitados en cada panel.

Whole Exome Sequencing (WES) (>90x; Sequencing Gb read length 2×100, NovaSeq 6000) de todas las regiones codificantes del genoma para la identificación de mutaciones en los genes no incluidos en los paneles.

Whole Genome Sequencing (WGS) (>30X; Sequencing Gb read length 2×100, NovaSeq6000) de todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma para identificar reordenaciones genómicas de gran tamaño, cambios en el número de copias (CNVs) de secuencias específicas y  variantes patogénicas localizadas en regiones internas de los intrones.

Secuenciación Sanger para la validación de variantes patogénicas y, en casos específicos, analizar y definir las regiones de poca cobertura de los genes candidatos.

Análisis bioinformático para la identificación y anotación de las variantes según la pipeline CNAG-CRG (Centre Nacional de Análisis genómica-Centro de Regulación Genómica, Barcelona) y posterior filtrado para la priorización de las variantes genéticas seleccionadas mediante scripts diseñados y elaborados por DBGen.

Posibilidad de realizar estudios funcionales, bajo demanda, para demostrar la patogenicidad de variantes nuevas.

Se ofrece un servicio de re-análisis, bajo demanda, para identificar nuevas variantes genéticas con relevancia clínica y complementar un diagnóstico previo.

Asesoramiento genético personalizado al probando y familiares. Más info.

Información actualizada sobre las terapias génicas en fases clínicas avanzadas y las que ya han sido comercializadas.

resultados rápidos y fiables
elevado rendimiento diagnóstico en casos difíciles
fácil comunicación con pacientes, especialistas y empresas

Resultados

Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información se basa en estudios bibliográficos exhaustivos, en el análisis de bases de datos y, especialmente, en la experiencia del equipo avalada por más de 30 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión. El elevado grado de especialización del equipo de DBGen garantiza una eficacia diagnóstica elevada (>80%) proporcionando datos relevantes para el diagnóstico clínico diferencial.
El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas desde la recepción de la muestra.

Metodologías que utilizamos

DBGen utiliza tres estrategias para el diagnóstico genético basadas en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas NovaSeq 6000 Sequencing System (Illumina), especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. El objetivo final  es ofrecer un diagnóstico genético certero y fiable, identificando el gen(es) responsable(s) de la patología del paciente.

Paneles de genes
Permite dirigir el diagnóstico a fragmentos genómicos de regiones codificantes (exones) de genes causantes de patologías de la visión. Nuestros paneles han sido cuidadosamente diseñados para identificar las regiones genómicas de interés. Se han incluído las regiones codificantes de los genes explicitados en cada panel, las regiones frontera exón-intrón (25 nucleótidos) y las regiones internas de los intrones de los genes en los que se han descrito mutaciones. Se han reforzado las regiones de difícil cobertura para garantizar el éxito diagnóstico.
Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).
La clasificación de las variantes nuevas se lleva a cabo según los criterios del American College of Medical Genetics and Genomics (Richards y cols. Gene/ Med. 2015 ; 17:405-24) y las recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana (Matthijs y cols. Eur J Hum Genet. 2016; 24,2-5)

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Exoma (WES)
Permite secuenciar simultáneamente todas las regiones codificantes (exones) del genoma del paciente (unos 20.000 genes) en plataformas NovaSeq6000 Illumina y, a partir de las secuencias identificadas, priorizar las variantes genéticas responsables de enfermedades hereditarias de la visión. La priorización bioinformática se basa en criterios genéticos y poblacionales mediante comparación con bancos de datos de poblaciones control. Si el diagnóstico clínico no es seguro, el estudio del exoma es la estrategia metodológica más eficaz para el diagnóstico genético, ya que permite analizar simultáneamente todas las regiones codificantes del genoma y por tanto identificar nuevos genes causativos. Sin embargo, mediante este ensayo no se pueden identificar alteraciones que impliquen reordenaciones de grandes fragmentos de ADN, ni variantes genéticas en regiones no codificantes (regiones reguladoras e intrones) del genoma.
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Genoma (WGS) 

Se secuencian simultáneamente todas las regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones y regiones reguladoras) del genoma del paciente. Es la estrategia idónea para la identificación de grandes reordenaciones genómicas, variaciones en el número de copias de una secuencia (CNVs) y mutaciones localizadas en las regiones internas de los intrones.

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Metodologías de última generación