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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Permite secuenciar de forma simultánea, automatizada, rápida y precisa las regiones codificantes (exones) del genoma humano (aproximadamente 20.000 genes que representan el 1% del ADN humano) con una cobertura media superior a 80x. Posteriormente, mediante programas bioinformáticos, se anotan analizan las variantes genéticas que se encuentran en los genes causantes de enfermedades hereditarias de la visión. En estas regiones se localizan el 85% de las mutaciones patogénicas descritas como causantes de patologías humanas

Patologías



Permite el diagnóstico genético de cualquier patología ocular que afecte al nervio óptico y al segmento anterior y posterior del ojo. A continuación se listan las patologías principales:


  • Anoftalmia/ Nanoftalmia

  • Anomalía de Peters plus

  • Síndrome de Blefarofimosis

  • Cataratas

  • Coloboma

  • Deficiencia de biotinidasa

  • Disgenesia del segmento anterior/ Hipoplasia del iris

  • Displasia oculodentodigital

  • Distrofia corneal cristalina de Schnyder

  • Distrofia corneal de Meesmann

  • Distrofia corneal de Reis-Bücklers

  • Distrofia corneal estromal congénita

  • Distrofia corneal gelatinosa en forma de gotas

  • Distrofia corneal granular clásica o tipo I

  • Distrofia corneal macular/ Distrofia corneal de Fehr

  • Distrofia corneal moteada

  • Distrofia corneal polimorfa posterior

  • Distrofia corneal reticular tipo I

  • Distrofia de córnea

  • Distrofia corneal endotelial de Fuchs

  • Distrofia endotelial hereditaria congénita

  • Distrofia macular no filiada

  • Ectopia lentis/ Ectopia del cristalino aislada

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea/ Ceroidolipofuscinosis neuronales

  • Megalocórnea

  • Microftalmia

  • Neuropatía óptica

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

  • Oftalmoplejia externa progresiva (PEO) / Oftalmoplejia crónica externa progresiva (CPEO)

  • Queratocono

  • Síndrome acrorenoocular

  • Síndrome branquióculofacial

  • Síndrome Chediak-Higashi

  • Síndrome de córnea frágil/ Síndrome de Brittle

  • Síndrome de Heimler

  • Síndrome de Lenz microftalmia

  • Síndrome de Wolfram

  • Síndrome de Zellweger

  • Síndrome faciooculoacústicorenal/ Síndrome de Donnai-Barrow

  • Síndrome de Fraser

  • Síndrome Warburg micro

  • Síndrome oculoauricularvertebral

  • Síndrome óculocerebrorenal de Lowe

  • Síndrome oculoectodermal/ Sindrome EEC

  • Síndrome óculofaciocardiodental

  • Síndrome orofaciodigital

  • Vasculopatía retinal

  • Xeroderma pigmentoso


 

Regiones analizadas


Todas las regiones codificantes de los genes del genoma humano (aproximadamente 20.000 genes); con especial cobertura en los genes previamente asociados a patologías genéticas.

Recomendado para


Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica una patología ocular no incluía en los paneles de DBGen, o cuando no está claro el diagnóstico clínico del paciente.

El estudio del exoma permite ampliar enormemente el número de genes que DBGen incluye en los paneles y caracterizar nuevos genes, y por lo tanto ampliar la base genética de las patologías oculares.

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