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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Nuestra investigación ayuda a diagnosticar pacientes de familias con fenotipos complejos de distrofias de retina

En algunas familias, los pacientes pueden presentar fenotipos complejos fruto de la combinación de una distrofia de retina con otras patologías oculares. Gracias al diagnóstico genético por secuenciación masiva realizado por nuestro equipo, y en colaboración con un grupo clínico, hemos demostrado que distintos pacientes de una misma familia presentaban un fenotipo multi-mendeliano debido a mutaciones en distintos genes de...

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LUXTURNA también llegará a los pacientes europeos

Spark Therapeutics ha firmado un acuerdo con la multinacional farmacéutica Novartis para la comercialización europea de LUXTURNA, el primer tratamiento de terapia génica aprobado para la terapia de distrofias de retina hereditarias. LUXTURNA es una terapia dirigida a pacientes que sufren Amaurosis Congénita de Leber (LCA) causada por mutaciones en el gen RPE65. El tratamiento consiste en la microinyección subretinal...

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¡DBGen estrena página web!

13/01/18 - DBGen, Investigación,

A partir del 15 de enero de 2018 la empresa de diagnóstico de patologías hereditarias oculares DBGen estrena página web.  Es una spin-off de la Universidad de Barcelona  fundada por las investigadoras Dra. Roser González y la Dra. Gemma Marfany que se encuentra respaldada con más de 25 años de experiencia en genética de patologías oculares. DBGen es una empresa...

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LUXTURNA- El primer tratamiento de terapia génica para ceguera hereditaria aprobado para su uso comercial en EEUU

Con este permiso, la FDA (Food and Drug Administration de EEUU) acaba de dar el primer paso hacia la medicina de precisión para el tratamiento de la ceguera hereditaria. Tras una serie de ensayos exitosos, LUXTURNA ha sido comercializado por Spark Therapeutics con un coste aproximado de 850.000 $ para los dos ojos. LUXTURNA está diseñado para tratar pacientes que...

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