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Descubre las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias.

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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DBGen Se une a la celebración del día mundial de las enfermedades raras.

Ciencia y visiónEnfermedades Raras
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 entre 20.000 personas. Sin embargo, cuando juntamos las más de 7000 que hay descritas, estas suman del 6% al 8% de la población mundial. En poblaciones consanguíneas, la prevalencia es mucho mayor, pudiendo alcanzar el 60% (datos de FEDER). Estas patologías son un verdadero rompecabezas: por un lado, hay...
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TwinPE: Una herramienta optimizada de edición genómica que permite insertar genes enteros en tratamientos de terapia génica.

Ciencia y visiónEdición genómicaTerapia
Investigadores del Broad Institute de la Universidad de Harvard han presentado, en un artículo en la revista Nature Biotechnology, una versión mejorada del método de edición del genoma de alta precisión "prime editing", desarrollado en 2019 por el mismo equipo. Esta nueva versión, denominada "twin prime editing" (twinPE), permite incorporar en sitios específicos del genoma fragmentos de ADN tan grandes...
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Novedades en el diseño de terapias génicas para las enfermedades retinales.

Ciencia y visiónTerapiaTerapia génica
La terapia génica consiste en la transferencia de material genético a células de un paciente para obtener un beneficio terapéutico. Beneficio aplicado, por ejemplo, a mejorar la respuesta del sistema inmunitario para combatir un cáncer o a suplir la falta de función de un gen que causa una patología hereditaria. Los científicos utilizan la capacidad natural de los virus de...
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Innovadora terapia génica para las formas autosómicas dominantes de la retinosis pigmentaria

Ciencia y visiónDistrofia de retinaRetinosis pigmentariaTerapiaTerapia génica
Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades en el segmento externo de un tipo de fotorreceptores (los bastones) que, conjuntamente con el 11-cis-retinal, inicia la cascada de fototransducción. Mutaciones en RHO causan frecuentemente toxicidad en los fotorreceptores...
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Nueva terapia génica de alta precisión para corregir una enfermedad ocular en ratones.

Ciencia y visiónEdición genómicaTerapiaTerapia génica
Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defectos genéticos de dos modelos animales de enfermedades humanas: una enfermedad hepática (la tirosinemia hereditaria) y una ocular (la amaurosis congénita de Leber). La edición genómica de alta precisión, desarrollada hace tan...
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Últimos avances prometedores en terapias para la amaurosis congénita de Leber

Amaurosis Congenita de LeberCiencia y visiónTerapiaTerapia génica
Terapia CRISPR para el gen CEP290 de Editas Medicine La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para eliminar la mutación intrónica c.2991+1655A>G,...
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