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DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes de la investigación que llevan a cabo su grupo de la UB-CIBERER (U-718) y DBGEN sobre el diagnóstico genético y la generación de modelos animales y organoides de retina humanos para estudiar las distrofias hereditarias de retina. El congreso ARVO, organizado por la Asociación americana de investigación en visión y oftalmología es considerado el mejor congreso de esta disciplina, y congrega a más de 12.000 asistentes de todo el mundo, entre facultativos, cirujanos e investigadores en neurociencia y genética, con múltiples sesiones dedicadas a las enfermedades hereditarias de la retina.

En esta edición de ARVO se premió a los grupos de investigación que desarrollaron la primera terapia génica comercial, Luxturna, para tratar pacientes con una degeneración muy temprana de la retina (amaurosis congénita de Leber) debido a mutaciones bialélicas en el gen RPE65. Entre las ponencias más interesantes, se presentaron los resultados prometedores de terapia génica en fase clínica I/II para pacientes con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, retinosquisis, coroideremia, y de terapia celular para distrofias causadas por alteración del epitelio pigmentado de la retina(RPE). También se presentaron ponencias sobre las terapias mediante oligonucleótidos antisentido o mediante la edición génica por CRISPR in vivo, y el uso de células madre pluripotentes inducidas de pacientes para generar modelos «personalizados» de la enfermedad. En el campo del diagnóstico genético, se presentaron los avances para la resolución de casos difíciles no resueltos (missing heritability), entre los que destaca la identificación de variantes «escondidas» en el genoma que se encuentran en regiones no codificantes, dentro de intrones o en regiones reguladoras. En investigación básica, se dedicaron varias sesiones al análisis de grandes datos (big data), como el análisis transcriptómico de células únicas (single cell) de los distintos tipos celulares de la retina durante el desarrollo, o a la integración de datos del genoma, transcriptoma y metiloma para explicar el riesgo genético a sufrir glaucoma o a desarrollar una maculopatía asociada a la edad.

En conjunto, se prevé avances muy relevantes próximamente en la aplicación de nuevas terapias –génicas y celulares– para terapia de precisión de los pacientes, y el desarrollo de nuevas aproximaciones técnicas para la identificación, tanto de mutaciones causativas de enfermedades mendelianas de la visión en casos difíciles no resueltos, como de variantes informativas para el cálculo de riesgo poligénico (polygenic risk score) en las enfermedades oculares más prevalentes, como el glaucoma y la distrofia macular.

 

 

 

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