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DBGen supera la cifra de 1000 diagnósticos genéticos de patologías hereditarias de la visión

Nos complace anunciar que a principios de este año DBGen Ocular Genomics ha superado la cifra de 1000 diagnósticos genéticos realizados de enfermedades visuales hereditarias.

El diagnóstico genético de las enfermedades oculares no está exento de un alto grado de complejidad. Hasta la fecha, se han encontrado más de 270 genes causantes de distrofias hereditarias de la retina (DHR) y más de 500 genes del conjunto de enfermedades visuales de base mendeliana, existen muchas variantes genéticas nuevas y se deben caracterizar aquellas que realmente son patogénicas, casos de novo, casos con herencia multimendeliana y con mosaicismo. Por todo ello, la eficiencia del diagnóstico genético requiere un conocimiento muy especializado, generalmente ausente en los laboratorios de diagnóstico genético generalistas.

El trabajo de DBGen se basa en un equipo con más de 25 años de experiencia en investigación genética de las DHR. Nuestro laboratorio ha aplicado con éxito tecnologías avanzadas de secuenciación masiva del ADN y metodologías bioinformáticas para alcanzar un alto rendimiento diagnóstico de más del 85% y posee la capacidad de resolver casos muy difíciles.

Habiendo superado la cifra de 1000 diagnósticos genéticos, DBGen se posiciona como laboratorio de diagnóstico genético de referencia en el sur de Europa en el análisis molecular de las enfermedades oculares. Continuaremos trabajando incansablemente e innovando para proporcionar un diagnóstico genético de alta calidad de las patologías hereditarias de la visión y para mantener la confianza que han depositado en nuestro laboratorio instituciones oftalmológicas de prestigio, los médicos, los pacientes y sus familias.

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