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DBGen SE UNE A LA CELEBRACIÓN DEL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 entre 20.000 personas. Sin embargo, cuando juntamos las más de 7000 que hay descritas, estas suman del 6% al 8% de la población mundial. En poblaciones consanguíneas, la prevalencia es mucho mayor, pudiendo alcanzar el 60% (datos de FEDER). Estas patologías son un verdadero rompecabezas: por un lado, hay pocos pacientes con los que estudiar la enfermedad y comparar nuevos tratamientos. Por otro, los pacientes de una misma patología pueden presentar rasgos clínicos y genotipos muy variados. A pesar de que estas dolencias afectan a todo tipo de tejidos, uno de los órganos que más enfermedades raras acumula es, precisamente, el ojo.

 

La mayoría de las enfermedades raras del ojo afectan a la retina y se recogen bajo el nombre de distrofias hereditarias de la retina (DHR). Este término engloba una multitud de patologías cuyo rasgo común es la pérdida de visión debido a una degeneración progresiva de las células de la retina. Sin embargo, el resto de sus características son muy distintas entre sí. Entre ellas podemos resaltar que los daños pueden afectar a un solo tipo celular o a varios. No sólo eso si no que pueden presentarse como sindrómicas y afectar otros tejidos más allá del ojo, como en el caso de la sordera asociada al síndrome de Usher o el síndrome de Alport, frecuentemente asociado a sordera, hematuria y afección renal. También pueden progresar a distintas velocidades, desde una ceguera completa a edades tempranas hasta pérdidas de visión más lentas y graduales. Esta variedad clínica va acompañada de una gran heterogeneidad genética. Algunas enfermedades, como el síndrome de Stargardt, están causadas principalmente por mutaciones en un único gen (ABCA4), mientras que la Retinosis Pigmentaria, la DHR más frecuente, está causada por más de sesenta genes distintos, muchos más si tenemos en cuenta también sus formas sindrómicas. No sólo son determinantes las mutaciones ubicadas en los exones de los genes, en las últimas décadas han cobrado importancia los esquivos cambios escondidos en regiones intrónicas o reguladoras (más información en Berger et al., 2010).

 

A pesar de las dificultades que esta heterogeneidad clínica y genética suponen para su investigación y tratamiento, las distrofias de retina tienen una ventaja con respecto al resto de enfermedades raras: el ojo es un modelo de investigación excepcional. Por un lado, es un órgano aislado, separado del resto del cuerpo por una barrera hematoencefálica difícilmente franqueable por la mayoría de fármacos. Sin embargo, y especialmente si lo comparamos con otros tejidos nerviosos como el cerebro o la medula espinal, es fácilmente accesible. Incluso las terapias que requieren una manipulación directa en el tejido, como las inyecciones intravítreas, pueden realizarse en un centro de salud sin necesidad de quirófano. Lo mismo ocurre con el seguimiento de los resultados, que puede realizarse cómodamente mediante visionado del fondo de ojo o midiendo la respuesta eléctrica de las células de la retina (electroretinogramas). Finalmente, el simple hecho de que tengamos dos ojos hace que cada paciente pueda ser su propio control, tratando un solo ojo y comparando la progresión del tratamiento en ambos. De esta manera podemos limitar la problemática de la baja frecuencia en la población, lo que a su vez favorece el desarrollo de nuevas terapias.

 

Actualmente hay más de 100 ensayos clínicos en activo para el tratamiento de las distrofias de retina. Para acceder a ellos, especialmente en el caso de los tratamientos de terapia génica (34), es normalmente necesario haber realizado previamente un diagnóstico genético de calidad, que identifique con seguridad el gen o genes responsable y la naturaleza de la mutación. La caracterización molecular de la patología permite asegurar el diagnóstico clínico, establecer su progreso y gravedad, emitir el consejo genético y, muy importante, es un paso absolutamente imprescindible para ofrecer al paciente una terapia personalizada (terapia génica o celular).

 

DBGen se une a la celebración del día de hoy como impulso a la investigación de enfermedades raras y su tratamiento. DBGen ofrece a pacientes y familiares un diagnostico genético de gran calidad mediante secuenciación NGS, con 16 paneles que cubren casi 400 genes y el análisis de exoma y del genoma completo para el caso de las variantes menos comunes o difíciles de detectar.

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