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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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Importancia de la identificación y caracterización de mutaciones deep-intronic

19/02/19 - Diagnóstico genético, Distrofia de retina, Investigación, Mutación, Pacientes,

Los genes, secuencias de ADN que contienen la información necesaria para la producción de proteínas, están compuestos por secuencias exónicas e intrónicas. Los exones poseen la información molde para la síntesis de proteínas, mientras que los intrones, aunque no contienen información para las proteínas, juegan un papel importante para que éstas se fabriquen de forma correcta. Cada gen dispone de...

CERKL, un gen causante de Retinosis Pigmentaria, como diana terapéutica

10/10/18 - Distrofia de retina, Investigación, Mutación, Pacientes, Terapia génica,

Las distrofias de retina hereditarias (IRDs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que ocasionan discapacidad visual que puede acabar en ceguera. Las células de la retina están constantemente sometidas a estrés oxidativo debido a factores ambientales, como por ejemplo la exposición a la luz y al estrés fisiológico, esto hace que los fotorreceptores y las células ganglionares de la retina...

Congreso RD2018 presenta avances y próximas terapias para tratar las Distrofias de Retina

13/09/18 - DBGen, Distrofia de retina, Investigación,

En el mes septiembre de 2018 se celebraron en Irlanda dos congresos muy relevantes para las enfermedades oculares, el Simposio Internacional sobre Degeneración de la Retina RD2018 y la Conferencia ISER (International Society for Eye Research). En particular, el Congreso RD2018, en el cual DBGen ha contribuido con dos presentaciones, ha presentado los últimos avances en diagnóstico genético, mecanismos moleculares...

Chaperonas para curar retinosis pigmentaria

30/05/18 - Distrofia de retina, Investigación, Pacientes,

La rodopsina es la proteína principal que capta la luz en los bastones. Mutaciones en el gen de la rodopsina provocan que la proteína codificada quede mal plegada, de forma que no puede ejercer su función. La toxicidad generada provoca la muerte de los fotorreceptores y causa retinosis pigmentaria temprana. Distintos grupos de investigación están explorando estrategias terapéuticas para tratar...

Nuestra investigación ayuda a diagnosticar pacientes de familias con fenotipos complejos de distrofias de retina

16/02/18 - Diagnóstico genético, Distrofia de retina, Investigación, Mutación,

En algunas familias, los pacientes pueden presentar fenotipos complejos fruto de la combinación de una distrofia de retina con otras patologías oculares. Gracias al diagnóstico genético por secuenciación masiva realizado por nuestro equipo, y en colaboración con un grupo clínico, hemos demostrado que distintos pacientes de una misma familia presentaban un fenotipo multi-mendeliano debido a mutaciones en distintos genes de...

LUXTURNA también llegará a los pacientes europeos

25/01/18 - Amaurosis Congenita de Leber, DBGen, Distrofia de retina, Terapia génica,

Spark Therapeutics ha firmado un acuerdo con la multinacional farmacéutica Novartis para la comercialización europea de LUXTURNA, el primer tratamiento de terapia génica aprobado para la terapia de distrofias de retina hereditarias. LUXTURNA es una terapia dirigida a pacientes que sufren Amaurosis Congénita de Leber (LCA) causada por mutaciones en el gen RPE65. El tratamiento consiste en la microinyección subretinal...

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