Celebramos hoy el Día Internacional del Albinismo. Coincidiendo con esta efeméride, DBGen entrevista a Lluís Montoliu, científico referente a nivel internacional por su larga trayectoria de investigación en este campo y sus aportaciones al conocimiento de las bases genéticas y moleculares de esta patología. Además, es un gran especialista en edición génica y la generación de modelos animales de...
leer más
Cuando hablamos del tratamiento de enfermedades comunes como la hipertensión o el asma, normalmente no nos paramos a analizar detalladamente el proceso y el tiempo necesarios desde la caracterización de las patologías a nivel clínico hasta la obtención de terapias efectivas. Sin embargo, este proceso es largo, está muy reglado y es imprescindible para asegurar una medicina segura y...
leer más
El síndrome de Stargardt o distrofia macular juvenil es una enfermedad genética rara, que se presenta en adultos jóvenes y causa la degeneración progresiva de la mácula, zona central de la retina responsable de la agudeza visual y la visión en color. Por ello uno de los síntomas principales de Stargardt es la pérdida de visión central. El...
leer más
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 entre 20.000 personas. Sin embargo, cuando juntamos las más de 7000 que hay descritas, estas suman del 6% al 8% de la población mundial. En poblaciones consanguíneas, la prevalencia es mucho mayor, pudiendo alcanzar el 60% (datos de FEDER). Estas patologías son un verdadero rompecabezas: por un lado,...
leer más