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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

DBGen aplicará la secuenciación ‘long-read’ a las distrofias de la retina en un innovador proyecto financiado por EASI-Genomics

El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genomics en la tercera convocatoria de proyectos de esta iniciativa. La propuesta de DBGen ha superado los pasos de evaluación científica y técnica en una convocatoria de proyectos altamente competitiva. EASI-Genomics es una iniciativa,...

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Un tercio de los humanos somos portadores de mutaciones asociadas a las distrofias de retina

Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas...

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DBGen supera la cifra de 1000 diagnósticos genéticos de patologías hereditarias de la visión

Nos complace anunciar que a principios de este año DBGen Ocular Genomics ha superado la cifra de 1000 diagnósticos genéticos realizados de enfermedades visuales hereditarias. El diagnóstico genético de las enfermedades oculares no está exento de un alto grado de complejidad. Hasta la fecha, se han encontrado más de 270 genes causantes de distrofias hereditarias de la retina (DHR) y...

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Segundo aniversario de DBGen y resumen del año

DBGen Ocular Genomics es una spin-off de la Universidad de Barcelona especializada en el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias de la visión, fundada en enero de 2018 por Roser González-Duarte y Gemma Marfany, investigadoras sénior especializadas en genética molecular humana, especialmente en las bases genéticas de las enfermedades de la visión. DBGen Ocular Genomics tiene como objetivo ofrecer un...

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DBGen presenta una investigación que permite optimizar el diagnóstico genético de la deficiencia de la visión a color

DBGen apuesta por la calidad del diagnóstico genético. Por ello, un objetivo primordial de DBGen desde su fundación es mantenerse en la vanguardia de la innovación, priorizar la resolución de casos difíciles, y optimizar las metodologías que permitan incrementar el éxito diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la visión. Esto es posible gracias al equipo de docentes y al grupo...

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DBGen presentó en el PAAO2019 sus resultados más relevantes en el diagnóstico genético de patologías oculares en pacientes latinoamericanos

La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedrática emérita de genética de la Universidad de Barcelona y fundadora de DBGen, asistió al XXXIV Congreso Panamericano de Oftalmología celebrado en Cancún (México) del 25 al 28 de mayo del 2019 y presentó una ponencia dentro de la sesión “Abordaje clínico y molecular en patologías oculares hereditarias” coordinada por la Dra. Cristina Villanueva, oftalmóloga...

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