La terapia génica consiste en la transferencia de material genético a células de un paciente para obtener un beneficio terapéutico. Beneficio aplicado, por ejemplo, a mejorar la respuesta del sistema inmunitario para combatir un cáncer o a suplir la falta de función de un gen que causa una patología hereditaria. Los científicos utilizan la capacidad natural de los virus de...
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Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades en el segmento externo de un tipo de fotorreceptores (los bastones) que, conjuntamente con el 11-cis-retinal, inicia la cascada de fototransducción. Mutaciones en RHO causan frecuentemente toxicidad en los fotorreceptores...
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Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defectos genéticos de dos modelos animales de enfermedades humanas: una enfermedad hepática (la tirosinemia hereditaria) y una ocular (la amaurosis congénita de Leber). La edición genómica de alta precisión, desarrollada hace tan...
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Terapia CRISPR para el gen CEP290 de Editas Medicine La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para eliminar la mutación intrónica c.2991+1655A>G,...
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La empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado para recuperar o frenar la pérdida de visión en pacientes con síndrome de Usher IIA y retinosis pigmentaria no sindrómica debidas a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. El objetivo de esta terapia...
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La muerte de las células fotorreceptoras de la retina y la pérdida irreversible de la visión son el resultado final de muchas distrofias de retina. Para evitar la pérdida de neuronas retinales y frenar o revertir la progresión de la enfermedad se han desarrollado y se estudian terapias génicas para corregir o sustituir los genes que causan estas patologías. Otra...
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