Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Filtros

Lista de categorías

Acromatopsia Amaurosis Congenita de Leber DBGen Degeneración macular Degeneración macular asociada a la edad Diagnóstico genético Distrofia de retina Edición genómica Investigación Mutación Pacientes Retinosis pigmentaria Síndrome de Usher Stargardt Terapia Terapia celular Terapia génica

Fecha entradas

abril 2021 (1)

marzo 2021 (1)

octubre 2020 (1)

agosto 2020 (1)

julio 2020 (1)

mayo 2020 (2)

abril 2020 (1)

marzo 2020 (1)

febrero 2020 (1)

enero 2020 (1)

diciembre 2019 (2)

noviembre 2019 (1)

octubre 2019 (2)

septiembre 2019 (1)

agosto 2019 (2)

julio 2019 (1)

junio 2019 (2)

mayo 2019 (1)

abril 2019 (2)

marzo 2019 (2)

febrero 2019 (1)

enero 2019 (1)

diciembre 2018 (2)

octubre 2018 (2)

septiembre 2018 (1)

julio 2018 (2)

mayo 2018 (2)

abril 2018 (3)

marzo 2018 (2)

febrero 2018 (3)

enero 2018 (2)

diciembre 2017 (1)

Subscríbete al blog

Resultados prometedores de la primera terapia para el síndrome de Usher IIA

13/04/21 - Retinosis pigmentaria, Síndrome de Usher, Terapia,

La empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado para recuperar o frenar la pérdida de visión en pacientes con síndrome de Usher IIA y retinosis pigmentaria no sindrómica debidas a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. El objetivo de esta terapia...

Obtienen células funcionales de la retina directamente a partir de células de la piel en ratones

27/05/20 - Investigación, Terapia, Terapia celular,

La muerte de las células fotorreceptoras de la retina y la pérdida irreversible de la visión son el resultado final de muchas distrofias de retina. Para evitar la pérdida de neuronas retinales y frenar o revertir la progresión de la enfermedad se han desarrollado y se estudian terapias génicas para corregir o sustituir los genes que causan estas patologías. Otra...

La metodología revolucionaria de edición génica CRISPR aplicada por primera vez a un paciente con una patología de la visión

16/03/20 - Amaurosis Congenita de Leber, Edición genómica, Terapia, Terapia génica,

El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRILLIANCE, el primer ensayo clínico para determinar la seguridad y la eficacia de una terapia basada en la técnica de edición génica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). Es el...

La terapia génica Luxturna se empieza a administrar en el Reino Unido

26/02/20 - Amaurosis Congenita de Leber, Distrofia de retina, Terapia, Terapia génica,

Este mes de febrero se han llevado a cabo en el Reino Unido (en Moorfields Eye Hospital de Londres y en Radcliffe Hospital de Oxford) las primeras intervenciones con la terapia génica Luxturna para tratar pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce...

Ensayan una nueva vía no invasiva de administración de terapia génica en la retina

25/10/19 - Degeneración macular, Terapia, Terapia génica,

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins han probado una ruta alternativa para administrar terapia génica a la retina que, en un futuro, podría ayudar a los pacientes con degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y trastornos retinianos hereditarios (IRD). La nueva ruta de administración, denominada inyección supracoroidal, ha sido probada en experimentos preclínicos en animales y en ella se emplea...

Primer paciente que recibe una dosis de la terapia génica STELLAR en un estudio clínico fase 1/2 para el síndrome de Usher tipo 2

13/03/19 - Distrofia de retina, Investigación, Síndrome de Usher, Terapia, Terapia génica,

El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por...