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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

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Nueva terapia de ARN para la retinosis pigmentaria autosómica dominante

27/08/19 - Distrofia de retina, Terapia génica,

La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) acaba de aprobar la designación de la terapia QR-1123, de la empresa holandesa ProQR, como nuevo fármaco en investigación. Este fármaco tiene como objetivo tratar una forma de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPad) causada por la mutación P23H en el gen de la rodopsina (RHO). QR-1123 es un oligonucleótido antisentido,...

Carrera contrarreloj para la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber

14/08/19 - Amaurosis Congenita de Leber, Distrofia de retina, Terapia génica,

Terapia Sepofarsen de ProQR El 29 de julio, la empresa holandesa ProQR anunció que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido el acceso al programa de medicinas prioritarias (PRIME) de la Agencia a su terapia Sepofarsen (QR-110), diseñada para el tratamiento de la mutación c.2991+1655A> G (p.Cys998 *) en el gen CEP290, responsable de la amaurosis congénita de Leber...

DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

13/05/19 - DBGen, Diagnóstico genético, Distrofia de retina, Investigación, Terapia génica,

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes de la investigación que llevan a cabo su grupo de la UB-CIBERER (U-718) y DBGEN sobre el diagnóstico genético y la generación de modelos animales y organoides de...

Primer paciente que recibe una dosis de la terapia génica STELLAR en un estudio clínico fase 1/2 para el síndrome de Usher tipo 2

13/03/19 - Distrofia de retina, Investigación, Síndrome de Usher, Terapia, Terapia génica,

El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por...

Conversamos con Marcela Ciccioli del progreso de los pacientes de LHON tratados con terapia génica en China

07/03/19 - Pacientes, Terapia génica,

Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Mujer, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES Retina Argentina. Marcela es una luchadora incansable, una fuente de energía y un faro de esperanza. Gracias a...

Primera terapia con CRISPR para tratar enfermedades hereditarias de la visión

03/12/18 - Amaurosis Congenita de Leber, Terapia génica,

El día 30 de noviembre, la empresa Editas Medicine anunció la aprobación por parte de la Food and Drug Administration de los Estados Unidos (FDA) de EDIT-101, la primera aplicación de edición génica in vivo para tratar una enfermedad de la visión, en concreto, la amaurosis congénita de Leber (LCA, una enfermedad de la visión que causa ceguera infantil y...

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