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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Terapias optogenéticas para restablecer la visión en situaciones patológicas avanzadas de distrofias de retina

Las terapias génicas actualmente en estudio de las distrofias de la retina se administran cuando todavía quedan células fotorreceptoras viables capaces de recuperar las funciones perdidas. Son terapias específicas de gen y en algunos casos de mutación. En estadios avanzados, cuando un número elevado de células fotorreceptores de la retina han degenerado, las posibilidades de éxito de estas terapias son...

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Resultados prometedores de la terapia génica para la acromatopsia

La acromatopsia es una enfermedad que afecta a una de cada 30.000 personas y se caracteriza por la ausencia parcial o total de la visión en color debida a la falta de función de un tipo de células de la retina, los conos. Los pacientes con acromatopsia presentan además una excesiva sensibilidad a la luz (fotofobia), movimientos incontrolables e involuntarios...

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Avances en la terapia génica anti-VEGF para la degeneración macular asociada a la edad

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las enfermedades más frecuentes de la retina y la principal causa de pérdida de visión a partir de los 60 años. Se estima que la padecen tres millones de personas en el mundo y su incidencia ha ido aumentando a medida que envejecía la población de los países desarrollados....

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Avances en la terapia génica para la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPGR

En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de visión, principalmente en los hombres. Se inicia en la infancia con ceguera nocturna,...

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La metodología revolucionaria de edición génica CRISPR aplicada por primera vez a un paciente con una patología de la visión

El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRILLIANCE, el primer ensayo clínico para determinar la seguridad y la eficacia de una terapia basada en la técnica de edición génica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). Es el...

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La terapia génica Luxturna se empieza a administrar en el Reino Unido

Este mes de febrero se han llevado a cabo en el Reino Unido (en Moorfields Eye Hospital de Londres y en Radcliffe Hospital de Oxford) las primeras intervenciones con la terapia génica Luxturna para tratar pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce...

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