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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

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Innovadora terapia génica para las formas autosómicas dominantes de la retinosis pigmentaria

29/11/21 - Distrofia de retina, Retinosis pigmentaria, Terapia, Terapia génica,

Mutaciones en el gen RHO son la causa principal de las formas dominantes de retinosis pigmentaria (RP). RHO dicta la síntesis de rodopsina, una proteína transmembrana presente en grandes cantidades en el segmento externo de un tipo de fotorreceptores (los bastones) que, conjuntamente con el 11-cis-retinal, inicia la cascada de fototransducción. Mutaciones en RHO causan frecuentemente toxicidad en los fotorreceptores...

Resultados prometedores de la primera terapia para el síndrome de Usher IIA

13/04/21 - Retinosis pigmentaria, Síndrome de Usher, Terapia,

La empresa biotecnológica holandesa ProQR acaba de presentar (Marzo 2021) los primeros resultados de un ensayo clínico (denominado Stellar) con QR-421a, un oligonucleótido antisentido diseñado para recuperar o frenar la pérdida de visión en pacientes con síndrome de Usher IIA y retinosis pigmentaria no sindrómica debidas a mutaciones en el exón 13 del gen USH2A. El objetivo de esta terapia...

Avances en la terapia génica para la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPGR

12/05/20 - Distrofia de retina, Retinosis pigmentaria, Terapia génica,

En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de visión, principalmente en los hombres. Se inicia en la infancia con ceguera nocturna,...