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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

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Importancia de la identificación y caracterización de mutaciones deep-intronic

19/02/19 - Diagnóstico genético, Distrofia de retina, Investigación, Mutación, Pacientes,

Los genes, secuencias de ADN que contienen la información necesaria para la producción de proteínas, están compuestos por secuencias exónicas e intrónicas. Los exones poseen la información molde para la síntesis de proteínas, mientras que los intrones, aunque no contienen información para las proteínas, juegan un papel importante para que éstas se fabriquen de forma correcta. Cada gen dispone de...

Contribución de DBGen al suplemento del periódico El País sobre enfermedades raras

16/01/19 - Diagnóstico genético, Pacientes,

El suplemento de diciembre (2018) de El País se ha dedicado totalmente a difundir el conocimiento sobre las enfermedades raras. Entre otros temas, ha resaltado la importancia de la prevención, el diagnóstico precoz, el desarrollo de medicamentos huérfanos y el diagnóstico genético. Uno de los artículos del suplemento está dedicado a las enfermedades raras que afectan retina y entre ellas...

CERKL, un gen causante de Retinosis Pigmentaria, como diana terapéutica

10/10/18 - Distrofia de retina, Investigación, Mutación, Pacientes, Terapia génica,

Las distrofias de retina hereditarias (IRDs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que ocasionan discapacidad visual que puede acabar en ceguera. Las células de la retina están constantemente sometidas a estrés oxidativo debido a factores ambientales, como por ejemplo la exposición a la luz y al estrés fisiológico, esto hace que los fotorreceptores y las células ganglionares de la retina...

Revolución en el diagnóstico genético, nuestro aporte para la revista Barraquer

18/07/18 - DBGen, Diagnóstico genético, Investigación, Pacientes,

Las fundadoras y directoras de la empresa DBGen Ocular Genomics, la Dra. Roser Gonzàlez y la Dra. Gemma Marfany, fueron invitadas a participar en el mes de junio como columnistas del número 32 de la revista del Centro Oftalmológico Barraquer. Su aporte fue dedicado al diagnóstico genético de las enfermedades oculares hereditarias, recalcando aspectos como la importancia de las nuevas tecnologías:...

Córneas para trasplante generadas por impresoras 3D

04/07/18 - Investigación, Pacientes,

Recientemente (finales de mayo de 2018), investigadores de la University of Newcastle publicaron un artículo en que demuestran que la fabricación de córneas en el laboratorio mediante impresoras 3D es posible. La córnea, la parte externa, endurecida y transparente que protege al ojo, está formada por células vivas que pueden sufrir agresiones ambientales y traumáticas. Además, también existen mutaciones genéticas...

Chaperonas para curar retinosis pigmentaria

30/05/18 - Distrofia de retina, Investigación, Pacientes,

La rodopsina es la proteína principal que capta la luz en los bastones. Mutaciones en el gen de la rodopsina provocan que la proteína codificada quede mal plegada, de forma que no puede ejercer su función. La toxicidad generada provoca la muerte de los fotorreceptores y causa retinosis pigmentaria temprana. Distintos grupos de investigación están explorando estrategias terapéuticas para tratar...

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