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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Organoides: Avanzando hacia nuevas terapias génicas personalizadas

02/07/22 - Entrevista, Investigación,

  DBGen entrevista a ALEX GARANTO, PhD Profesor Asociado del Centro Médico de la Universidad de Radboud (Nijmegen, Holanda). Especialista en terapias moleculares para enfermedades hereditarias de la retina y trastornos neurometabólicos.   El Dr. Alex Garanto realizó su tesis doctoral en la Universidad de Barcelona (2011) bajo la dirección de las Dras. R. González-Duarte y G. Marfany, estudiando la...

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Organoides, creando ojos humanos para terapia

  La mayoría de las distrofias hereditarias de la retina carecen hoy en día de un tratamiento eficaz. Una de las trabas a la hora de desarrollar nuevos tratamientos, es la dificultad de investigar los efectos funcionales y fisiológicos que tienen en el ojo los más de 270 genes asociados a patologías de la retina. El segundo reto es generar...

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DBGen SE UNE A LA CELEBRACIÓN DEL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

  Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 entre 20.000 personas. Sin embargo, cuando juntamos las más de 7000 que hay descritas, estas suman del 6% al 8% de la población mundial. En poblaciones consanguíneas, la prevalencia es mucho mayor, pudiendo alcanzar el 60% (datos de FEDER). Estas patologías son un verdadero rompecabezas: por un lado,...

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Cuarto aniversario de DBGen y resumen del año

  Avances en el diagnóstico genético Este año, DBGen ha ampliado sus servicios de diagnóstico genético presentando 3 nuevos paneles e incorporando metodologías de secuenciación masiva de última generación (secuenciación completa del genoma). Tres nuevos paneles: Panel de Disgenesias y Distrofias del Segmento Anterior (136 genes): indicado para el diagnóstico de anomalías de la parte anterior del ojo (desde la...

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TwinPE: Una herramienta optimizada de edición genómica que permite insertar genes enteros en tratamientos de terapia génica

Investigadores del Broad Institute de la Universidad de Harvard han presentado, en un artículo en la revista Nature Biotechnology, una versión mejorada del método de edición del genoma de alta precisión "prime editing", desarrollado en 2019 por el mismo equipo. Esta nueva versión, denominada "twin prime editing" (twinPE), permite incorporar en sitios específicos del genoma fragmentos de ADN tan grandes...

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Nueva terapia génica de alta precisión para corregir una enfermedad ocular en ratones

Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defectos genéticos de dos modelos animales de enfermedades humanas: una enfermedad hepática (la tirosinemia hereditaria) y una ocular (la amaurosis congénita de Leber). La edición genómica de alta precisión, desarrollada hace tan...

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