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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Obtienen células funcionales de la retina directamente a partir de células de la piel en ratones

La muerte de las células fotorreceptoras de la retina y la pérdida irreversible de la visión son el resultado final de muchas distrofias de retina. Para evitar la pérdida de neuronas retinales y frenar o revertir la progresión de la enfermedad se han desarrollado y se estudian terapias génicas para corregir o sustituir los genes que causan estas patologías. Otra...

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Un tercio de los humanos somos portadores de mutaciones asociadas a las distrofias de retina

Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas...

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DBGen presenta una investigación que permite optimizar el diagnóstico genético de la deficiencia de la visión a color

DBGen apuesta por la calidad del diagnóstico genético. Por ello, un objetivo primordial de DBGen desde su fundación es mantenerse en la vanguardia de la innovación, priorizar la resolución de casos difíciles, y optimizar las metodologías que permitan incrementar el éxito diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la visión. Esto es posible gracias al equipo de docentes y al grupo...

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Semana de la Mácula: Últimos avances en la farmacoterapia para la enfermedad de Stargardt

La celebración de la Semana de la Mácula está dirigida a sensibilizar e informar a los pacientes, profesionales y la sociedad en general sobre los patologías degenerativas maculares. En esta publicación nos centraremos en las novedades sobre los fármacos huérfanos que se encuentran en este momento en fase de ensayo clínico o preclínico para el tratamiento de la enfermedad de...

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DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes de la investigación que llevan a cabo su grupo de la UB-CIBERER (U-718) y DBGEN sobre el diagnóstico genético y la generación de modelos animales y organoides de...

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La nueva versión de RPGeNet permite examinar interacciones de más de 270 genes implicados en distrofias de retina

RPGeNet es una herramienta dedicada a proporcionar una interfaz gráfica de las interacciones moleculares donde participan genes implicados en las distrofias de retina. El principal objetivo de la herramienta es facilitar a los investigadores el entendimiento del proceso patológico en su contexto celular e histológico, resaltar interacciones clave el proceso de degeneración de la retina y revelar posibles genes candidatos...

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