Cuando hablamos del tratamiento de enfermedades comunes como la hipertensión o el asma, normalmente no nos paramos a analizar detalladamente el proceso y el tiempo necesarios desde la caracterización de las patologías a nivel clínico hasta la obtención de terapias efectivas. Sin embargo, este proceso es largo, está muy reglado y es imprescindible para asegurar una medicina segura y...
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Terapia CRISPR para el gen CEP290 de Editas Medicine La empresa Editas Medicine, especializada en el desarrollo de terapias de edición génica, ha anunciado el reclutamiento de pacientes pediátricos en el ensayo Brilliance. Este ensayo clínico de fase 1/2 se inició el año pasado y se basa en la metodología de edición génica CRISPR para eliminar la mutación intrónica c.2991+1655A>G,...
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El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRILLIANCE, el primer ensayo clínico para determinar la seguridad y la eficacia de una terapia basada en la técnica de edición génica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). Es el...
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Este mes de febrero se han llevado a cabo en el Reino Unido (en Moorfields Eye Hospital de Londres y en Radcliffe Hospital de Oxford) las primeras intervenciones con la terapia génica Luxturna para tratar pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce...
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Terapia Sepofarsen de ProQR El 29 de julio, la empresa holandesa ProQR anunció que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido el acceso al programa de medicinas prioritarias (PRIME) de la Agencia a su terapia Sepofarsen (QR-110), diseñada para el tratamiento de la mutación c.2991+1655A> G (p.Cys998 *) en el gen CEP290, responsable de la amaurosis congénita de Leber...
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El día 30 de noviembre, la empresa Editas Medicine anunció la aprobación por parte de la Food and Drug Administration de los Estados Unidos (FDA) de EDIT-101, la primera aplicación de edición génica in vivo para tratar una enfermedad de la visión, en concreto, la amaurosis congénita de Leber (LCA, una enfermedad de la visión que causa ceguera infantil y...
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