escriu la teva cerca i prem enter

Xaperones per a curar retinosis pigmentària

La rodopsina és la proteïna principal que capta la llum als bastons. Mutacions al gen de la rodopsina provoquen que la proteïna codificada quedi mal plegada i, per tant, no pot exercir la seva funció. La toxicitat generada provoca la mort dels fotoreceptors i causa retinosis pigmentaria primerenca. Diferents grups de recerca investiguen estratègies terapèutiques per tractar aquest tipus de distròfia retinal, per exemple mitjançant edició gènica per CRISPR/Cas9 per tal d’eliminar la seqüència del gen mutat. Una de les estratègies en desenvolupament, (Chen et al., Nature Comm 2018, doi: 10.1038/s41467-018-04261-1), amb resultats sorprenents per la seva simplicitat i eficiència, es basa en una petita molècula química que actua de xaperona, és a dir, es tracta d’una molècula que s’uneix a la proteïna rodopsina mutada i afavoreix que aquesta adquireixi la conformació correcta i funcional de forma que deixa de ser tòxica. Aquesta petita molècula travessa fàcilment la barrera hematoencefàlica i pot arribar a la retina per via sistèmica sense toxicitat aparent.

Els assajos en un model animal en ratolí de neurodegeneració causada per estrès lumínic mostren que una única injecció d’aquesta molècula, YC-001, protegeix a la retina de la mort dels fotoreceptors provocada per l’excés de llum, i demostra així el seu potencial terapèutic en diferents trastorns retinals.

 

(es) Compartelo en las redes
(es) volver
Copyright © 2020. All Rights Reserved -