Serveis
Anàlisi de més de 450 gens causants de patologies que afecten el nervi òptic i el segment anterior i posterior de l’ull.
16 panells de gens específics que analitzen més de 50 patologies de la visió.
Panells específicament dissenyats per analitzar per NGS totes les regions codificants, les regions flanquejants exó-intró (NCSS Non Canonical Splice Sites) i les mutacions localitzades en regions internes dels introns (deep-intronic) dels gens explicitats en cada panell.
Whole Exome Sequencing (WES) (>90x; Sequencing Gb read length 2×100, NovaSeq 6000) dde totes les regions codificants del genoma per a la identificació de mutacions en els gens no inclosos en els panells.
Whole Genome Sequencing (WGS) (>30X; Sequencing Gb read length 2×100, NovaSeq6000) de totes les regions codificants i no codificants del genoma per identificar reordenacions genòmiques de gran mida, canvis en el nombre de còpies (CNV) de seqüències específiques, i variants patogèniques localitzades en regions internes dels introns.
Seqüenciació Sanger per a la validació de variants patogèniques i, en casos específics, per analitzar i definir les regions de poca cobertura dels gens candidats.
Anàlisi bioinformàtica per a la identificació i anotació de les variants segons la pipeline CNAG-CRG (Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica-Centre de Regulació Genòmica, Barcelona) i posterior filtratge per a la priorització de les variants genètiques seleccionades mitjançant scripts dissenyats i elaborats per DBGen.
Possibilitat de realitzar estudis funcionals, a demanda, per demostrar la patogenicitat de variants genètiques noves.
S’ofereix un servei de reanàlisi, a demanda, per identificar noves variants genètiques amb rellevància clínica i completar i complementar un diagnòstic previ.
Assessorament genètic personalitzat al proband i familiars. Més info.
Informació actualitzada sobre les teràpies gèniques en fases clíniques avançades i les que ja han estat comercialitzades.