Serveis

Anàlisi de més de 450 gens causants de patologies que afecten el nervi òptic i el segment anterior i posterior de l’ull.

16 panells de gens específics que analitzen més de 50 patologies de la visió.

Panells específicament dissenyats per analitzar per NGS totes les regions codificants, les regions flanquejants exó-intró (NCSS Non Canonical Splice Sites) i les mutacions localitzades en regions internes dels introns (deep-intronic) dels gens explicitats en cada panell.

Whole Exome Sequencing (WES) (>90x; Sequencing Gb read length 2×100, NovaSeq 6000) dde totes les regions codificants del genoma per a la identificació de mutacions en els gens no inclosos en els panells.

Whole Genome Sequencing (WGS) (>30X; Sequencing Gb read length 2×100, NovaSeq6000) de totes les regions codificants i no codificants del genoma per identificar reordenacions genòmiques de gran mida, canvis en el nombre de còpies (CNV) de seqüències específiques, i variants patogèniques localitzades en regions internes dels introns.

Seqüenciació Sanger per a la validació de variants patogèniques i, en casos específics, per analitzar i definir les regions de poca cobertura dels gens candidats.

Anàlisi bioinformàtica per a la identificació i anotació de les variants segons la pipeline CNAG-CRG (Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica-Centre de Regulació Genòmica, Barcelona) i posterior filtratge per a la priorització de les variants genètiques seleccionades mitjançant scripts dissenyats i elaborats per DBGen.

Possibilitat de realitzar estudis funcionals, a demanda, per demostrar la patogenicitat de variants genètiques noves.

S’ofereix un servei de reanàlisi, a demanda, per identificar noves variants genètiques amb rellevància clínica i completar i complementar un diagnòstic previ.

Assessorament genètic personalitzat al proband i familiars. Més info.

Informació actualitzada sobre les teràpies gèniques en fases clíniques avançades i les que ja han estat comercialitzades.

resultats ràpids i fiables
elevat rendiment diagnòstic en casos difícils
fàcil comunicació amb pacients, especialistes i empreses

Resultats

Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació es basa en estudis bibliogràfics exhaustius, en l’anàlisi de bases de dades i, especialment, en l’experiència de l’equip avalat per més de 25 anys d’investigació en la genètica de les malalties hereditàries de la visió. L’alt grau d’especialització de l’equip de DBGen garanteix una eficàcia diagnòstica elevada (>80%) que proporciona dades rellevants per al diagnòstic clínic diferencial.
El temps d’entrega de l’informe és entre 12 i 14 setmanes després de la recepció de la mostra.

Metodologies que utilitzem

DBGen utilitza tres estratègies per al diagnòstic genètic basades en la seqüenciació automatitzada d’ADN en plataformes NovaSeq 6000 Sequencing System (Illumina), especialment dissenyades per a aquest tipus d’anàlisi d’alt rendiment. L’objectiu final és oferir un diagnòstic genètic precís i fiable, identificant el gen(s) responsable(s) de la patologia del pacient.

Panells de gens
Els nostres panells han estat dissenyats acuradament per identificar les regions genòmiques diana. S’han inclòs les regions codificants dels gens explicitats en cada panell, les regions frontera exó-intró (±25 nucleòtids) i les regions internes dels introns dels gens en els quals s’han descrit mutacions. S’han reforçat les regions de dificil cobertura per garantir l’èxit diagnòstic.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior a l’1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
La classificació de les variants noves es porta a terme seguint els criteris de l’American College of Medical Genetics and Genomics (Richards i cols. Gene / Med. 2015; 17: 405-24) i les recomanacions de la Societat Europea de Genètica Humana (Matthijs i cols. Eur J Hum Genet. 2016; 24,2-5)

+info

Exoma (WES)
Permet seqüenciar simultàniament totes les regions codificants (exons) del genoma del pacient (uns 20.000 gens) en plataformes NovaSeq6000 (Illumina) i, a partir de les seqüències identificades, es prioritzen les variants genètiques responsables de malalties hereditàries de la visió. La priorització bioinformàtica es basa en criteris genètics i poblacionals mitjançant comparacions amb bases de dades de poblacions control. Si el diagnòstic clínic no és segur, l’estudi de l’exoma és l’estratègia metodològica més eficaç per al diagnòstic genètic, ja que permet analitzar simultàniament totes les regions codificants del genoma i per tant identificar nous gens causatius. No obstant això, mitjançant aquest estudi no es poden identificar alteracions que impliquen reordenacions de grans fragments d’ADN, ni variants genètiques en regions no codificants (regions reguladores i introns) del genoma.
+info

Genoma (WGS) 

Es seqüencien simultàniament totes les regions codificants (exons) i no codificants (introns i regions reguladores) del genoma del pacient. És l’estratègia idònia per a la identificació de grans reordenacions genòmiques, variacions en el nombre de còpies d’una seqüència (CNV) i mutacions localitzades en les regions internes dels introns.

+info

Metodologies d’última generació

Basada en la seva llarga experiència investigadora, DBGen també pot realitzar estudis addicionals per a la identificació de grans reordenacions genòmiques i assajos funcionals de variants genètiques potencialment patogèniques. Aquests estudis es duran a terme sota demanda, i es consideraran com a treballs de recerca.