escriu la teva cerca i prem enter

Primera teràpia amb CRISPR per tractar malalties hereditàries de la visió

El dia 30 de novembre, l’empresa Editas Medicine va anunciar que la Food and Drug Administration dels Estats Units (FDA) havia aprovat EDIT-101, la primera aplicació d’edició gènica in vivo com a teràpia per a l’amaurosi congènita de Leber (LCA, una malaltia de la visió que causa ceguesa infantil i juvenil).  Editas Medicine va ser fundada al 2013 per 4 dels investigadors més reconeguts de la tecnologia d’edició gènica emprant CRISPR, i  és una empresa biotecnològica que té com a objectiu desenvolupar teràpies gèniques basades en la modificació genètica de les cèl·lules dels pacients mitjançant CRISPR per tal de curar malalties que no tenen tractament.

EDIT-101 s’adreça de forma específica a pacients que presenten LCA a causa de mutacions en el gen CEP290. Es calcula que 2-3 nens de cada 100.000 pateixen LCA a tot el món, i que entre 20-30% d’aquests pacients tenen mutacions en aquest gen. EDIT-101 està dirigida a editar la mutació més freqüent de LCA, una mutació intrònica dins del gen CEP290 que causa la generació de mRNAs aberrants, de forma que la regió d’aquesta mutació serà delecionada sense generar altres canvis en el gen. La via de subministrament és per injecció subretiniana per tal d’introduir el material genètic prop dels fotoreceptors. Aquesta edició gènica mitjançant CRISPR només afectaria als fotoreceptors i altres cèl·lules de la retina, però no afectaria a altres teixits ni seria transmesa a la descendència.

Editas Medicine i la coneguda empresa farmacèutica Allergan han signat una aliança per a dur a terme els assajos clínics i la comercialització de la teràpia a nivell mundial.  Pròximament, Allergan reclutarà entre 10-20 pacients per als assajos clínics de tipus I/II per tal d’avaluar la seguretat, tolerància i eficàcia de la teràpia amb EDIT-101.

EDIT-101 està dirigida contra la mateixa mutació de CEP290 que QR-110, un oligonucleòtid antisentit desenvolupat per l’empresa holandesa ProQR, el qual ja es troba en fase clínica II/III (llegiu la nostra entrada al blog del 31/10/2018).

(Imatge modificada de https://geneticliteracyproject.org)

 

(es) Compartelo en las redes
(es) volver
Copyright © 2020. All Rights Reserved -