escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell Teràpies Gèniques

DBGen segueix atentament els enormes progressos en el camp de les teràpies gèniques de les distròfies hereditàries de la retina. Atès que el diagnòstic genètic és absolutament necessari per accedir a aquests tractaments, DBGen ofereix un nou panell que analitza 23 gens: Panell Teràpies Gèniques. Els gens inclosos en el panell han estat seleccionats seguint els criteris següents: 1) hi ha una teràpia gènica aprovada (RPE65); 2) es desenvolupen assajos en fases clíniques avançades, i 3) són bons candidats per a futures teràpies perquè s'han dut a terme estudis reeixits en models animals o estudis en fase preclínica. El panell analitza les regions codificants de 23 gens diana, totes les regions no codificants d’ABCA4 i les regions no codificants de gens en què es localitzen variants genètiques patogèniques.

Sobre la teràpia gènica


El diagnòstic genètic és a dia d’avui imprescindible per accedir a les teràpies gèniques de les malalties hereditàries de la visió. Ja hi ha una primera teràpia aprovada (Luxturna), per a mutacions bial·lèliques en el gen RPE65, i assajos de teràpia en fases clíniques avançades per als gens causants de la coroideremia (CHM), l’amaurosi congènita de Leber (CEP290), l’acromatòpsia (CNGA3 i CNGB3), la síndrome d'Usher (USH2A), i la retinitis pigmentària lligada al cromosoma X (RPGR).

Gens que s'analitzen


Seqüenciació massiva de tots els exons de 23 gens:

ABCA4, CEP290, CHM, CNGA3, CNGB3, CRB1, GUCY2D, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PRPH2, RHO, RLBP1, RP2, RPE65, RPGR, RS1, USH1C, USH2A.

Mutacions localitzades en regions no codificants (introns) dels gens:

ABCA4 (inclou els 49 introns del gen), CEP290 c.2991+1655A>G, CHM c.315-4587T>A, CHM c.315-1536A>G, CNGB3 c.1663-1205G>A, CNGB3 c.1663-2137G>A, USH2A c.7595-2144A>G, USH2A c.8845+628C>T, USH2A c.9959-4159A>G, USH2A c.5573-834A>G, RPGR c.1059+363G>A, RPGR c.1905+1553A>C.

Recomanat per


Aquest test constitueix el primer pas per optar a les teràpies gèniques aprovades o emergents. Es recomana aquest test en els casos en què el diagnòstic clínic indiqui retinitis pigmentària (amb herència dominant o recessiva), i malaltia de Stargardt.

Aquest panell forma part del Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars i ofereix un rendiment diagnòstic elevat perquè inclou tots els gens coneguts que causen aquestes malalties i perquè la metodologia utilitzada permet identificar algunes alteracions genòmiques estructurals que són difícils de detectar en altres tipus d'assajos.

Preu


A partir de 690€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.
El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada de DNA en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment. Els nostres panells han estat dissenyats per prioritzar les regions genòmiques relacionades amb les patologies oculars hereditàries que s'indiquen en aquest text.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).

Ampliació de l'estudi


En el cas que es vulgui una ampliació de l'estudi, DBGen li ofereix diverses possibilitats a demanda.
Copyright © 2020. All Rights Reserved -