escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell de Vitreoretinopatia

El panell de vitreoretinopaties de DBGen inclou l'estudi genètic de 19 gens identificats com a causants de la patologia.

Sobre la vitreoretinopatia


Les vitreoretinopaties són un conjunt de patologies que s’hereten seguint un patró mendelià autosòmic dominant, autosòmic recessiu i lligat al sexe. Es caracteritzen per la degeneració de l'humor vitri i la retina, la presència de cataractes prematures i una elevada predisposició a sofrir despreniments de retina. En aquest grup s'inclouen la vitreoretinopatia exudativa familiar, la síndrome de Stickler, la síndrome de Wagner, la síndrome de Knobloch, la malaltia de Norrie i la retinòsquisi.

Patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Bestrofinopatia

  • Despreniment de la retina regmatogènic

  • Distròfia vitreotapetoretinal /Síndrome de Goldmann-Favre/ Síndrome d'increment dels cons S

  • Malaltia de Norrie

  • Malaltia de Wagner / degeneració hialoidoretinal

  • Retinocoroidopatia vítrea

  • Retinòsquisi

  • Síndrome de Knobloch

  • Síndrome de Stickler

  • Vitreoretinopatia exsudativa familiar


 

Gens que s'analitzen


BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
Regions no codificants incloses: COL2A1 c.1527+104T>G, COL2A1 c.1527+135G>A

Recomanat per


Es recomana aquest test quan el diagnòstic clínic indica algunes de les patologies esmentades anteriorment i la identitat clínica està clarament definida.
Aquest panell forma part del Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars i ofereix un rendiment diagnòstic elevat perquè inclou tots els gens coneguts que causen aquestes malalties i perquè la metodologia utilitzada permet identificar algunes alteracions genòmiques estructurals que són difícils de detectar en altres tipus d'assajos.

Preu


A partir de 690€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.
El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada de DNA en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment. Els nostres panells han estat dissenyats per prioritzar les regions genòmiques relacionades amb les patologies oculars hereditàries que s'indiquen en aquest text.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
Copyright © 2019. All Rights Reserved -