escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell de Vitreoretinopaties i Síndrome de Stickler

Les vitreoretinopaties són un conjunt de patologies que es caracteritzen per la degeneració de l'humor vitri i la retina, la presència de cataractes prematures i una elevada predisposició a sofrir despreniments de retina. S’hereten seguint un patró mendelià autosòmic dominant, autosòmic recessiu i lligat al sexe. El Panell de Vitreoretinopaties i Síndrome de Stickler de DBGen analitza 29 gens i 7 mutacions intròniques internes causants d’aquestes patologies.

Principals patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Bestrofinopatia

  • Despreniment de la retina regmatogènic

  • Distròfia vitreotapetoretinal /Síndrome de Goldmann-Favre/ Síndrome d'increment dels cons S

  • Malaltia de Norrie

  • Malaltia de Wagner / Degeneració hialoidoretinal

  • Retinocoroidopatia vítrea

  • Retinòsquisi

  • Síndrome de Knobloch

  • Síndrome de Stickler

  • Vitreoretinopatia exsudativa familiar


Tipus de panell i gens que s'analitzen


SMALL

Seqüenciació NGS de totes les regions codificants i regions d'splicing, inclou un mínim de 20 nucleòtids dels extrems de l'intró que flanquegen la regió exó-intró.

ATOH7, BEST1, CAPN5, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CTC1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIAA1395, KIF11, LAMA1, LAMA5, LRP2, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, PLK4, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408

Seqüenciació NGS de mutacions descrites en regions no codificants:

COL2A1 c.86-50C>G, c.1527+104T>G, c.1527+135G>A, c.3435+79A>T, c.3435+83C>G; COL11A1 c.991-24A>G, c.3708+437T>G

Copyright © 2021. All Rights Reserved -