escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell de Síndrome d’Usher

La síndrome d'Usher (tipus I, II, III) es caracteritza principalment per pèrdua d'audició i retinosi pigmentària tot i que en alguns casos cursa amb disfunció vestibular que afecta l'equilibri. S'hereta seguint un patró d'herència autosòmic recessiu. S'han descrit tres tipus, segons l'edat d'aparició i la severitat dels trets clínics. La seva prevalença és d'1:30.000 individus. El tipus més comú és Usher tipus II (60% dels casos), causat majoritàriament pel gen USH2A. El Panell de Síndrome d'Usher de DBGen analitza 21 gens i 6 mutacions intròniques internes causants de la patologia.

Principals patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Síndrome d'Usher


Tipus de panell i gens que s'analitzen


SMALL

Seqüenciació NGS de totes les regions codificants i regions d'splicing, inclou un mínim de 20 nucleòtids dels extrems de l'intró que flanquegen la regió exó-intró.

ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP78, CEP250, CIB2, CLRN1, DFNB31, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PRPS1, TUBB4B, USH1C, USH1G, USH2A

Seqüenciació NGS de mutacions descrites en regions no codificants:

CLRN1 c.254-649T>G; USH2A c.-259G>T, c.5573-834A>G, c.7595-2144A>G, c.8845+628C>T, c.9959-4159A>G

Copyright © 2021. All Rights Reserved -