escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell de Retinitis pigmentària

El panell de retinosis pigmentaria de DBGen inclou l'estudi genètic de 127 gens identificats com a causants d'aquesta patologia.

Sobre la Retinosis pigmentària / pigmentosa


La retinosis pigmentària (RP) és la forma més comuna de les distròfies de retina i s'hereta seguint un patró mendelià autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat al sexe. Es caracteritza per una afectació inicial dels bastons, i una posterior degeneració dels cons i les cèl·lules de l’epiteli pigmentari. Els primers símptomes clínics són la pèrdua de la visió nocturna i una disminució progressiva del camp visual (visió en túnel), fins a la pèrdua total de la visió. Presenta una prevalença d'1:4.000 individus amb més d'un milió de persones afectades mundialment.

Patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Atròfia corioretiniana pigmentada paravenosa

  • Bestrofinopatia

  • Coroiderèmia

  • Deficiència total de mevalonat quinasa / Acidúria mevalònica

  • Distròfia coroidea areolar central

  • Distròfia cristal·lina de Bietti

  • Distròfia de retina de Bothnia

  • Distròfia vitreotapetoretinal /Síndrome de Goldmann-Favre/ Síndrome d'increment dels cons S

  • Fundus albipunctatus / Retinitis punctata albescens

  • Malaltia de Refsum

  • Retina motejada familiar benigna

  • Retinocoroidopatia vítrea

  • Retinosi pigmentària / Retinitis pigmentosa

  • Retinòsquisi

  • Síndrome de Cohen

  • Síndrome de Mainzer-Saldino


Gens que s'analitzen


ABCA4, ABHD12, AGBL5, AHR, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, BTD, C1QTNF5, C2orf71, C8orf37, CA4, CACNA1F, CDHR1, CEP250, CEP290, CERKL, CHM, CLCC1, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, EMC1, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GPR125, GRK1, GUCA1B, GUCY2D, GYLTL1B, HGSNAT, HK1, IDH3A,  IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MVK, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OFD1, PANK2, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, POC5, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TOPORS, TRNT1, TTC8, TTPA, TUB, TULP1, USH1C, USH2A, VPS13B, WDR19, ZNF408, ZNF513

Regions no codificants incloses: tots els introns d’ABCA4; CEP290 c.2991+1655A>G, CHM c.315-4587T>A, CHM c.315-1536A>G, OFD1 c.935+706A>G, OPA1 c.610+360G>A, PRPF31 c.1374+654C>G, promotor RPGRIP1, USH2A c.7595-2144A>G, USH2A c.8845+628C>T, USH2A c.9959-4159A>G, USH2A c.5573-834A>G

Recomanat per


Es recomana aquest test quan les dades clíniques indiquen algunes de les patologies esmentades anteriorment i no hi ha dubtes sobre la identitat clínica.
Aquest panell forma part del Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars i ofereix un rendiment diagnòstic elevat perquè inclou tots els gens coneguts que causen aquestes malalties i perquè la metodologia utilitzada permet identificar algunes alteracions genòmiques estructurals que són difícils de detectar en altres tipus d'assajos.

Preu


A partir de 825€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.
El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada de DNA en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment. Els nostres panells han estat dissenyats per prioritzar les regions genòmiques relacionades amb les patologies oculars hereditàries que s'indiquen en aquest text.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
Copyright © 2019. All Rights Reserved -