escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell de Síndrome de Joubert

El panell de síndrome de Joubert de DBGen inclou l'estudi genètic de 45 gens identificats com a causants de la patologia.

Sobre la síndrome de Joubert


La síndrome de Joubert s'hereta, majoritàriament, seguint un patró mendelià autosòmic recessiu. Es tracta d'una ciliopatia que afecta diferents àrees del cervell i es caracteritza per pèrdua de to muscular, atàxia troncal, displàsia i retinosis pigmentaria, entre altres símptomes. Es calcula que presenta una prevalença d'entre 1:80.000 i 1:100.000 individus.

Patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Nefronoptisi

  • Síndrome de COACH / Síndrome de Joubert (SJ) amb defecte hepàtic

  • Síndrome de Joubert

  • Síndrome de Meckel

  • Síndrome de Sènior-Loken


Gens que s'analitzen


AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CSPP1, GLIS2, IFT27, IFT81, INPP5E, INVS, IQCB1, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, RPGR, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, ZNF423

Regions no codificants incloses: CEP290 c.2991+1655A>G, OFD1 c.935+706A>G

Recomanat per


Es recomana aquest test quan el diagnòstic clínic indica algunes de les patologies esmentades anteriorment i la identitat clínica està clarament definida.
Aquest panell forma part del Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars i ofereix un rendiment diagnòstic elevat perquè inclou tots els gens coneguts que causen aquestes malalties i perquè la metodologia utilitzada permet identificar algunes alteracions genòmiques estructurals que són difícils de detectar en un altre tipus d'assajos.

Preu


A partir de 825€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.
El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada de DNA en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment. Els nostres panells han estat dissenyats per prioritzar les regions genòmiques relacionades amb les patologies oculars hereditàries que s'indiquen en aquest text.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
Copyright © 2019. All Rights Reserved -