escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell de Síndrome de Bardet-Biedl

La síndrome de Bardet-Biedl és un desordre congènit multiorgànic que es caracteritza principalment per pèrdua progressiva de visió, obesitat i polidactília. En alguns casos també cursa amb alteracions en el desenvolupament intel·lectual i anormalitats en els genitals. S'hereta seguint un patró autosòmic recessiu. La seva freqüència poblacional oscil·la entre 1: 140.000/160.000 individus. El Panell de Síndrome de Bardet-Biedl de DBGen inclou l'estudi de les regions codificants de 28 gens i 3 mutacions localitzades en les regions internes dels introns.

Principals patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Síndrome de Bardet-Biedl


Tipus de panell i gens que s'analitzen


SMALL

Seqüenciació NGS de totes les regions codificants i regions d'splicing, inclou un mínim de 20 nucleòtids dels extrems de l'intró que flanquegen la regió exó-intró.

ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, C8ORF37, CEP19, CEP290, CPE, FBN3, IFT27, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, PNPLA6, SCAPER, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP

Seqüenciació NGS de mutacions descrites en regions no codificants:

BBS1 c.951+58C>T; BBS5 c.619-27T>G; CEP290 c.2991+1655A>G
Copyright © 2021. All Rights Reserved -