escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell de Distròfies Maculars i Malaltia de Stargardt

La distròfies maculars es caracteritzen per la degeneració localitzada a l'àrea macular que provoca una pèrdua de l'agudesa visual. La patologia més comuna d'aquest grup és la malaltia de Stargardt o distròfia macular juvenil, amb una prevalença d'1: 10.000 individus. Clínicament es caracteritza per l'aparició de dipòsits de pigment de color bronze en la màcula. Es hereten seguint un patró autosòmic dominant i autosòmic recessiu. La majoria dels casos estan causats per mutacions recessives en el gen ABCA4. El Panell de Distròfies maculars i Malaltia de Stargardt de DBGen inclou l'estudi genètic de les regions codificants de 44 gens i més de 60 mutacions localitzades en regions internes dels introns.

Principals patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Atròfia corioretiniana pigmentada paravenosa

  • Bestrofinopatia

  • Coroïditis de niu d'abella / degeneració de Doyne

  • Distròfia de retina de Bothnia

  • Distròfia de Sorsby de fons d’ulls

  • Distròfia foveomacular vitel·liforme d'inici en l'adult (AOFVD)

  • Distròfia macular vitel·liforme

  • Fundus albipunctatus/ Retinitis punctata albescens

  • Malaltia de Stargardt

  • Retinocoroidopatia vítria

  • Retinòsquisi


Tipus de panell i gens que s'analitzen


MEDIUM

Seqüenciació NGS de totes les regions codificants i regions d'splicing, inclou un mínim de 20 nucleòtids dels extrems de l'intró que flanquegen la regió exó-intró.

ABCA4, AHR, ASRGL1, BEST1, C1QTNF5, C21ORF2, CDH3, CERKL, CFH, CLDN19, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, FBLN5, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, IRX1, KCNV2, MAPKAPK3, MFSD8, NMNAT1, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGR, RS1, SLC24A1, TEAD1, TIMP3, TUBGCP4, TUBGCP6

Seqüenciació NGS de mutacions descrites en regions no codificants:

ABCA4 (tots els introns), C21ORF2 c.643–23A>T; CNGB3 c.1663–1205G>A; IMPDH1 c.402+57G>A; PROM1 c.1059+363G>A, c.2077–521A>G; RDH12 c.848+82C>G; RPGR c.1905+1553A>C
Copyright © 2021. All Rights Reserved -