escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell de Distròfies Maculars i Malaltia de Stargardt

El panell de distròfies maculares i malaltia de Stargardt de DBGen inclou l'estudi genètic de 30 gens identificats com a causants d'aquestes patologies.

Sobre les distròfies maculars i malaltia de Stargardt


La distròfia macular s'hereta seguint un patró mendelià autosòmic dominant o autosòmic recessiu. Es caracteritza per una afectació localitzada en la màcula de la retina el que provoca pèrdua de l'agudesa visual. La patologia més comuna d'aquest grup és la malaltia de Stargardt o distròfia macular juvenil, amb una prevalença d'1:10.000 individus. Clínicament es caracteritza per l'aparició de dipòsits de pigment de color bronze en la màcula. La majoria dels casos són causats per mutacions recessives en el gen ABCA4.

Patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Bestrofinopatia

  • Atròfia corioretiniana pigmentada paravenosa

  • Coroïditis de niu d'abella / degeneració de Doyne

  • Distròfia de retina de Bothnia

  • Distròfia foveomacular vitel·liforme d'inici en l'adult (AOFVD)

  • Distròfia macular vitel·liforme

  • Fundus albipunctatus/ Retinitis punctata albescens

  • Malaltia de Stargardt

  • Retinocoroidopatia vítria

  • Retinòsquisi

  • Síndrome de Sorsby


Gens que s'analitzen


ABCA4, AHR, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CERKL, CFH, CNGB3, CRB1, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, IMPG1, IMPG2, IRX1, KCNJ13, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RBP3, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGR, RPGRIP1, RS1, TIMP3

Regions no codificants incloses: tots els introns d'ABCA4, promotor RPGRIP1 

Recomanat per


Es recomana aquest test quan les dades clíniques indiquen algunes de les patologies esmentades anteriorment i no hi ha dubtes sobre la identitat clínica.
Aquest panell forma part del Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars i ofereix un rendiment diagnòstic elevat perquè inclou tots els gens coneguts que causen aquestes malalties i perquè la metodologia utilitzada permet identificar algunes alteracions genòmiques estructurals que són difícils de detectar en altres tipus d'assajos.

Preu


A partir de 825€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.
El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada de DNA en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment. Els nostres panells han estat dissenyats per prioritzar les regions genòmiques relacionades amb les patologies oculars hereditàries que s'indiquen en aquest text.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
Copyright © 2019. All Rights Reserved -