escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell de Distròfia de Cons i Bastons

El panell de distròfia de cons i bastons de DBGen inclou l'estudi genètic de 47 gens identificats com a causants de la patologia.

Sobre la distròfia de cons i bastons


La distròfia de cons i bastons s'hereten seguint tots els patrons mendelians: autosòmic dominant, autosòmic recessiu i lligat al sexe. Es caracteritza per la disfunció dels cons que, en un alt percentatge de casos, precedeix a una degeneració dels bastons. Cursa amb una disminució inicial de l'agudesa visual, defectes en la visió en color, fotofòbia i pèrdua de la visió central. Presenta una prevalença d'entre 1:30.000 i 1:40.000 individus. Encara que el nombre de gens que es coneixen és elevat, probablement en queden per identificar, ja que la distròfia de cons i bastons és la patologia amb menys èxit diagnòstic de totes les distròfies de retina.

Patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Bradiòpsia

  • Distròfia de cons i bastons


Gens que s'analitzen


ABCA4, ADAM9, ADAMTS18, AIPL1, BEST1, C21orf2, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CLN3, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, CYP4V2, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, MERTK, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RLBP1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, SEMA6B, TTLL5, UNC119

Regions no codificants incloses: tots els introns d'ABCA4, promotor RPGRIP1 

Recomanat per


Es recomana aquest test quan les dades clíniques indiquen algunes de les patologies esmentades anteriorment i no hi ha dubtes sobre la identitat clínica.
Aquest panell forma part del Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars i ofereix un rendiment diagnòstic elevat perquè inclou tots els gens coneguts que causen aquestes malalties i perquè la metodologia utilitzada permet identificar algunes alteracions genòmiques estructurals que són difícils de detectar en altres tipus d'assajos.

Preu


A partir de 825€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.
El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada de DNA en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment. Els nostres panells han estat dissenyats per prioritzar les regions genòmiques relacionades amb les patologies oculars hereditàries que s'indiquen en aquest text.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
Copyright © 2019. All Rights Reserved -