escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell d’Amaurosi Congènita de Leber

El panell d'amaurosi congènita de Leber de DBGen inclou l'estudi genètic de 34 gens identificats com a causants de la patologia.

Sobre l'amaurosi congènita de Leber


L'amaurosi congènita de Leber (ACL) s'hereta seguint un patró mendelià autosòmic dominant o recessiu. Es tracta d'una de les distròfies de retina més severes i els seus símptomes apareixen abans del primer any de vida. L’ACL representa el 20% de casos de ceguesa en nens, amb una incidència mundial d'1:50.000 individus. Clínicament es caracteritza per la pèrdua de la visió acompanyada de nistagme, pupil·les amauròtiques i fotofòbia.

Patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Amaurosi congènita de Leber

  • Atròfia corioretiniana pigmentada paravenosa

  • Distròfia coroidea aerolar central


Gens que s'analitzen


AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CEP290, CLUAP1, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GNAT2, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, INPP5I, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RDH5, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1

Regions no codificants incloses: CEP290 c.2991+1655A>G, promotor RPGRIP1 

Recomanat per


Es recomana aquest test quan les dades clíniques indiquen algunes de les patologies esmentades anteriorment i no hi ha dubtes sobre la identitat clínica.

Aquest panell forma part del Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars i ofereix un rendiment diagnòstic elevat perquè inclou tots els gens coneguts que causen aquestes malalties i perquè la metodologia utilitzada permet identificar algunes alteracions genòmiques estructurals que són difícils de detectar en altres tipus d'assajos.

Preu


A partir de 825€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.
El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada de DNA en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment. Els nostres panells han estat dissenyats per prioritzar les regions genòmiques relacionades amb les patologies oculars hereditàries que s'indiquen en aquest text.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
Copyright © 2019. All Rights Reserved -