escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell d’Acromatòpsia

El panell d'acromatòpsia de DBGen inclou l'estudi genètic d'11 gens identificats com a causants de la patologia.

Sobre l’acromatòpsia


L'acromatòpsia (també anomenada monocromatisme) s'hereta seguint un patró mendelià autosòmic recessiu o lligat al sexe. Es caracteritza per ceguesa cromàtica (incapacitat de distingir els colors), nistagme i fotofòbia. La seva freqüència poblacional oscil·la entre 1:30.000 i 1:50.000 individus. La causa principal d’aquesta patologia són mutacions en els gens implicats en la fototransducció dels cons. Entre ells, els gens majoritaris són CNGA3 i CNGB3.

Patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

Acromatòpsia
• Síndrome de Jalili

Gens que s'analitzen


ATF6, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H, RPGR (ORF15 inclòs)

Recomanat per


Es recomana aquest test quan les dades clíniques indiquen algunes de les patologies esmentades anteriorment i no hi ha dubtes sobre la identitat clínica.
Aquest panell forma part del Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars i ofereix un rendiment diagnòstic elevat perquè inclou tots els gens coneguts que causen aquestes malalties i perquè la metodologia utilitzada permet identificar algunes alteracions genòmiques estructurals que són difícils de detectar en altres tipus d'assajos.

Preu


A partir de 690€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.
El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada de DNA en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment. Els nostres panells han estat dissenyats per prioritzar les regions genòmiques relacionades amb les patologies oculars hereditàries que s'indiquen en aquest text.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
Copyright © 2019. All Rights Reserved -