escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell d’Acromatòpsia

L'acromatòpsia (també anomenada monocromatisme) es caracteritza per ceguesa cromàtica (incapacitat de distingir els colors), nistagme i fotofòbia. S'hereta seguint un patró d'herència autosòmic recessiu o lligat al cromosoma X. La seva freqüència poblacional oscil·la entre 1:30.000 i 1:50.000 individus. El Panell d'Acromatòpsia de DBGen inclou l'estudi genètic de les regions codificants d'onze gens i 3 mutacions localitzades en les regions internes dels introns.

Principals patologies


El panell comprèn els gens causants de les següents patologies:

  • Acromatòpsia


Tipus de panell i gens que s'analitzen


SMALL

Seqüenciació NGS de totes les regions codificants i regions d'splicing, inclou un mínim de 20 nucleòtids dels extrems de l'intró que flanquegen la regió exó-intró.
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H, RGS9, RGS9BP

Seqüenciació NGS de mutacions descrites en regions no codificants:
CNGA3 c.-37-1G>C; CNGB3 c.1663–1205G>A; GNAT2 c.461+24G>A

Copyright © 2021. All Rights Reserved -