escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Permet seqüenciar de forma simultània, automatitzada, ràpida i precisa les regions codificants (exons) del genoma humà (aproximadament 20.000 gens que representen l’1% de l'ADN humà) amb una cobertura mitjana superior a 80x. Posteriorment, mitjançant programes bioinformàtics, s'analitzen les variants genètiques identificades en els gens causants de malalties hereditàries de la visió. En aquestes regions es localitzen el 85% de les mutacions patogèniques descrites com a causants de les patologies humanes.

Patologies



Permet el diagnòstic genètic de qualsevol patologia ocular que afecti el nervi òptic i el segment anterior i posterior de l'ull. A continuació es llisten les patologies principals:

  • Anoftàlmia

  • Cataractes

  • Coloboma

  • Deficiència de biotinidasa

  • Disgènesi del segment anterior

  • Displàsia oculoauriculovertebral

  • Displàsia oculodentodigital

  • Distròfia corneal cristal·lina

  • Distròfia corneal de Meesmann

  • Distròfia corneal de Reis-Bücklers

  • Distròfia corneal estromal congènita

  • Distròfia corneal gelatinosa en forma de gotes

  • Distròfia corneal granular clàssica o tipus I

  • Distròfia corneal macular/ distròfia corneal de Fehr

  • Distròfia corneal motejada

  • Distròfia corneal polimorfa posterior

  • Distròfia corneal reticular tipus I

  • Distròfia de còrnia

  • Distròfia endotelial de Fuchs

  • Distròfia endotelial hereditària congènita

  • Distròfia macular

  • Ectòpia del cristal·lí

  • Lipofuscinosi ceroide neuronal

  • Malaltia de de Charcot-Marie-Tooth

  • Megalocòrnia

  • Microftàlmia

  • Neuropatia òptica

  • Neuropatia òptica hereditària de Leber

  • Oftalmoplegia externa progressiva (PEO) /oftalmoplegia externa progressiva crònica (CPEO)

  • Queratocon

  • Síndrome branquiooculofacial

  • Síndrome cerebrooculorenal / malaltia de Lowe

  • Síndrome de blefarofimosi

  • Síndrome de Chediak-Higashi

  • Síndrome de còrnia fràgil

  • Síndrome de distròfia de retina

  • Síndrome de Duane / síndrome de la retracció ocular

  • Síndrome de Fraser

  • Síndrome de Heimler

  • Síndrome de Lenz

  • Síndrome de Peters plus

  • Síndrome de Wolfram

  • Síndrome de Zellweger

  • Síndrome faciooculoacústicrenal/ síndrome de Donnai-Barrow

  • Síndrome Micro de Warburg

  • Síndrome oculoectodermal/ sindrome EEC

  • Sïndrome oculofaciocardiodental

  • Síndrome orofaciodigital

  • Vasculopatia de la retina

  • Xerodèrmia pigmentada



Regions analitzades


Totes les regions codificants dels gens del genoma humà (aproximadament 20.000 gens), amb especial cobertura en els gens associats a patologies genètiques.

Recomanat per


Es recomana aquest test quan el diagnòstic clínic indica una patologia ocular no inclosa en els panells, o quan el diagnòstic clínic del pacient no és clar.

L'estudi de l'exoma permet ampliar enormement el nombre de gens que DBGen inclou en els panells i caracteritzar nous gens, i per tant ampliar la base genètica de les patologies oculars.

Copyright © 2021. All Rights Reserved -